വിക്കിപീഡിയ

വിക്ടർ അൽമോൻ മക്കുസിക്ക്

അമേരിക്കക്കാരനായ ഒരു ഇന്റേണിസ്റ്റും മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായിരുന്നു വിക്ടർ അൽമോൻ മക്കുസിക്ക് (ഒക്ടോബർ 21, 1921 - ജൂലൈ 22, 2008) ബാൾട്ടിമോറിലെ ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിലെ മെഡിസിൻ പ്രൊഫസറായിരുന്നു. [1] ജന്മനായുള്ള രോഗങ്ങൾ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള ഉപയോഗം കാരണം മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ മാപ്പിംഗിന്റെ വക്താവായിരുന്നു അദ്ദേഹം. അമിഷിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിന് അദ്ദേഹം പ്രശസ്തനാണ്. മരിക്കുന്നതുവരെ മെൻഡലിയൻ ഇൻഹെറിറ്റൻസ് ഇൻ മാൻ (MIM), അതിന്റെ ഓൺലൈൻ കൗണ്ടർപാർട്ടായ ഓൺലൈൻ മെൻഡലിയൻ ഇൻഹെറിറ്റൻസ് ഇൻ മാൻ (OMIM) എന്നിവയുടെ ചീഫ് എഡിറ്ററായി തുടർന്നു. "മെഡിക്കൽ ജനിതകത്തിന്റെ പിതാവ്" എന്നാണ് അദ്ദേഹം പരക്കെ അറിയപ്പെടുന്നത്. [2]

Victor Almon McKusick
Victor McKusick
ജനനം(1921-10-21)ഒക്ടോബർ 21, 1921
Parkman, Maine
മരണംജൂലൈ 22, 2008(2008-07-22) (പ്രായം 86)
Towson, Maryland
കലാലയംTufts University
Johns Hopkins University
അറിയപ്പെടുന്നത്Mendelian Inheritance in Man, OMIM and McKusick–Kaufman syndrome
പുരസ്കാരങ്ങൾWilliam Allan Award (1977)
Lasker Award (1997)
Japan Prize (2008)

സ്വകാര്യ ജീവിതം

തിരുത്തുക

വിക്ടറും അദ്ദേഹത്തിന്റെ സമാന ഇരട്ടകളായ വിൻസെന്റ് എൽ. മക്കുസിക്കും 1921 ഒക്ടോബർ 21 ന് ജനിച്ചു. അഞ്ച് മക്കളിൽ ഒരാളായിരുന്നു വിക്ടർ. പിതാവ് ബേറ്റ്സ് കോളേജിൽ നിന്ന് ബിരുദധാരിയായിരുന്നു. [1] ക്ഷീര കർഷകനായി ജോലിചെയ്യുന്നതിന് മുമ്പ് വിക്ടറിന്റെ പിതാവ് വെർമോണ്ടിലെ ചെസ്റ്ററിൽ ഒരു ഹൈസ്കൂൾ പ്രിൻസിപ്പലായി സേവനമനുഷ്ഠിച്ചു. വിവാഹത്തിന് മുമ്പ് വിക്ടറിന്റെ അമ്മ ഒരു പ്രാഥമിക സ്കൂൾ അദ്ധ്യാപികയായിരുന്നു. മെയിനിലെ പാർക്ക്മാനിലെ ഒരു ഡയറി ഫാമിലാണ് വിക്ടറും സഹോദരങ്ങളും വളർന്നത്. [2]

1937 വേനലിൽ വിക്ടറിന് തന്റെ കക്ഷത്തിൽ ഒരു കടുത്ത microaerophilic സ്ട്രെപ്റ്റോകോക്കൻ അണുബാധയുണ്ടായി. [3] തൽഫലമായി, വിക്ടർ രണ്ട് ആശുപത്രികളിൽ സമയം ചെലവഴിച്ചു, അതിലൊന്ന് മസാച്ചുസെറ്റ്സ് ജനറൽ ആശുപത്രി ആയിരുന്നു. മാസാച്യൂസെറ്റ്സ് ജനറലിലെ പത്ത് ആഴ്ചയിൽ സൾഫാനിലാമൈഡ് ഉപയോഗിച്ച് വിജയകരമായ രോഗനിർണയവും ചികിത്സാ രീതിയും അദ്ദേഹം കണ്ടു. [1] അദ്ദേഹത്തിന്റെ അടുത്ത കുടുംബത്തിൽ ആരും ഡോക്ടർമാരല്ലാത്തതിനാൽ, 1937 ലെ സംഭവങ്ങൾ മെഡിക്കൽ സമൂഹവുമായുള്ള മക്കുസിക്കിന്റെ ആദ്യത്തെ അനുഭവത്തെ പ്രതിനിധീകരിച്ചു. അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു, "മൈക്രോ എയറോഫിലിക് സ്ട്രെപ്റ്റോകോക്കസ് ഇല്ലായിരുന്നെങ്കിൽ ഞാൻ ഒരു അഭിഭാഷകനായി മാറുമായിരുന്നു." [2]

വിക്ടർ 1949 ൽ ആൻ ബിഷപ്പ് മക്കുസിക്കിനെ വിവാഹം കഴിച്ചു. റൂമറ്റോളജി വിഭാഗത്തിൽ മെഡിസിൻ അസോസിയേറ്റ് പ്രൊഫസറായി ആൻ ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ സേവനമനുഷ്ഠിച്ചു. [1] ദമ്പതികൾക്ക് വിക്ടർ, കെന്നത്ത് എന്നീ രണ്ട് ആൺമക്കളും കരോൾ എന്ന മകളും ഉണ്ടായിരുന്നു.

മെഡിക്കൽ ജീവിതം

തിരുത്തുക

വിദ്യാഭ്യാസം

തിരുത്തുക

ഹൈസ്കൂളിനുശേഷം വിക്ടർ ടഫ്റ്റ്സ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിൽ പഠിക്കാൻ തീരുമാനിച്ചു. 1940 അവസാനത്തോടെ 1942 ലെ വേനൽക്കാലം വരെ ആറ് സെമസ്റ്ററുകളിൽ പഠിച്ചു. [4] ടഫ്റ്റിന് ഒരു അനുബന്ധ മെഡിക്കൽ സ്കൂൾ ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിലും, ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസും വൈദ്യശാസ്ത്ര ഗവേഷണത്തോടുള്ള അർപ്പണ മനോഭാവവും വിക്ടറിനെ ആകർഷിച്ചു, പകരം ഹോപ്കിൻസ് മെഡിക്കൽ സ്കൂളിൽ ചേരാൻ തീരുമാനിച്ചു.

ഹോപ്കിൻസിന്റെ ചരിത്രവും ഗവേഷണ അന്തരീക്ഷവും മക്കുസിക്കിനെ ആവേശഭരിതരാക്കി, രണ്ടാം ലോകമഹായുദ്ധസമയത്ത് ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി സ്കൂൾ ഓഫ് മെഡിസിൻ അതിന്റെ ക്ലാസുകൾ നിറയ്ക്കാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. അതിനാൽ, 1893 ൽ സ്കൂൾ സ്ഥാപിതമായതിനുശേഷം ആദ്യമായി പ്രവേശനത്തിന് ഒരു ബാക്കലൗറിയേറ്റ് ബിരുദം ആവശ്യമാണെന്നത് സ്കൂൾ താൽക്കാലികമായി നിർത്തിവച്ചു. ടഫ്റ്റ്സിലെ ആറാം സെമസ്റ്ററിനിടെ വിക്ടർ അതിലേക്ക് അപേക്ഷിച്ചു. 1942 അവസാനത്തോടെ, ബാച്ചിലേഴ്സ് ബിരുദമില്ലാതെ സ്കൂളിൽ പ്രവേശിച്ച ചുരുക്കം ചിലരിൽ ആദ്യത്തേതിൽ ഒരാളായി വിക്ടർ മാറി. 20 ഓളം ഓണററി ബിരുദങ്ങൾ നേടിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും വിക്ടർ ഒരിക്കലും ഒരു ബിരുദം നേടിയിട്ടില്ല. [5] മൂന്നുവർഷത്തിനുള്ളിൽ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ ഒരു പ്രോഗ്രാമിലൂടെ അദ്ദേഹം ഡോക്ടർ ഓഫ് മെഡിസിൻ നേടി. [4] ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ ഇന്റേണൽ മെഡിസിനിൽ വില്യം ഓസ്ലർ ഇന്റേൺഷിപ്പ് വാഗ്ദാനം ചെയ്തു, താമസത്തിനായി ഹോപ്കിൻസിൽ തുടരാൻ തീരുമാനിച്ചു. [1] അക്കാലത്ത് ജനിതക വിഭാഗം നിലവിലില്ലാത്തതിനാൽ കാർഡിയോളജിസ്റ്റായി അദ്ദേഹം റെസിഡൻസി പരിശീലനം പൂർത്തിയാക്കി. ഹൃദയ മർമേർസിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ മക്കുസി, ഹൃദയ ശബ്ദങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ സ്പെക്ട്രോസ്കോപ്പി ഉപയോഗിച്ചു. [2]

ഹോപ്കിൻസിലെ ജോലി

തിരുത്തുക

മനുഷ്യ ജനിതകത്തിന്റെ ആദ്യ അന്താരാഷ്ട്ര കോൺഗ്രസിൽ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിന്റെ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാൻ 1956 ൽ മക്കുസിക് കോപ്പൻഹേഗനിൽ പോയി. മെഡിക്കൽ ജനിതക മേഖലയുടെ ജന്മസ്ഥലമായി മീറ്റിംഗ് വളരുന്നു. [2] തുടർന്നുള്ള ദശകങ്ങളിൽ, മക്കുസിക് ക്രോണിക് ഡിസീസ് ക്ലിനിക്കിന്റെ തലവനായി. 1957 മുതൽ ഹോപ്കിൻസിൽ മെഡിക്കൽ ജനിതകത്തിന്റെ ഒരു പുതിയ വിഭാഗം സൃഷ്ടിക്കുകയും അദ്ധ്യക്ഷനാവുകയും ചെയ്തു. 1973 ൽ ഫിസിഷ്യൻ ഇൻ ചീഫ്, വില്യം ഓസ്ലർ മെഡിസിൻ പ്രൊഫസർ, ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ഹോസ്പിറ്റൽ, സ്കൂൾ ഓഫ് മെഡിസിൻ എന്നിവയിൽ മെഡിസിൻ വിഭാഗം ചെയർമാനായി സേവനമനുഷ്ഠിച്ചു. [6] 1985-ൽ മക്കുസിക് നിയമനങ്ങൾ രാജിവച്ചെങ്കിലും മെഡിസിൻ, മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സ് വകുപ്പുകളിൽ പഠനം, ഗവേഷണം, വൈദ്യശാസ്ത്രം എന്നിവ തുടർന്നു. മക്കുസിക്-നാഥൻസ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ജനിറ്റിക് മെഡിസിനിൽ യൂണിവേഴ്സിറ്റി പ്രൊഫസർ, ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് സ്കൂൾ ഓഫ് മെഡിസിൻ മെഡിസിൻ പ്രൊഫസർ, ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ബ്ലൂംബെർഗ് സ്കൂൾ ഓഫ് പബ്ലിക് ഹെൽത്തിലെ എപ്പിഡെമിയോളജി പ്രൊഫസർ, ജോൺസിലെ ബയോളജി പ്രൊഫസർ എന്നീ നിലകളിൽ അദ്ദേഹം ഒരേസമയം നിയമനം നടത്തി. ഹോപ്കിൻസ് സർവകലാശാല. [4] ബയോമെഡിക്കൽ ഗവേഷണത്തിന് നിർണായകമായ ഹെല സെൽ ലൈനിന്റെ വികസനത്തിൽ മക്കുസിക്ക് ഒരു പങ്കുണ്ട്, എന്നിരുന്നാലും ഹെലയെ ജനിതക ടൈപ്പിംഗിനായുള്ള ബ്ലഡ് ഡ്രോകളെക്കുറിച്ചുള്ള എല്ലാ വിവരങ്ങളും അദ്ദേഹം ലാക്സ് കുടുംബത്തിന് വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. [7] [8] 2008-ലെ മരണം വരെ ഹോപ്കിൻസിൽ തുടരുമ്പോഴും അദ്ദേഹം നിരവധി ഫാക്കൽറ്റി സ്ഥാനങ്ങൾ അദ്ദേഹം വഹിച്ചിരുന്നു.[1]

ഓർഗനൈസേഷനുകൾ

തിരുത്തുക

1960 ൽ മെയ്‌നിക് ബാർ ഹാർബറിലെ ജാക്‌സൺ ലബോറട്ടറിയിൽ മെഡിക്കൽ, പരീക്ഷണാത്മക സസ്തനി ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ വാർഷിക ഹ്രസ്വ കോഴ്‌സ് സ്ഥാപിക്കുകയും അസിസ്റ്റന്റ്-ഡിറക്ടർ ആവുകയും ചെയ്തു. [2] അദ്ദേഹം മെൻഡലിയൻ ഇൻഹെറിറ്റൻസ് ഇൻ മാൻ (എംഐഎം) പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു, ഇത് അറിയപ്പെടുന്ന എല്ലാ ജീനുകളുടെയും ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെയും ആദ്യത്തെ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച കാറ്റലോഗാണ്. [6] 1987 മുതൽ MIM- ന്റെ പൂർണ്ണമായ വാചകം ഓൺ‌ലൈനിൽ സൗജന്യമായി ലഭ്യമാക്കി, കൂടാതെ ഓൺ‌ലൈൻ മെൻഡലിയൻ ഇൻഹെറിറ്റൻസ് ഇൻ മാൻ (OMIM) . പന്ത്രണ്ടാമത്തെയും അവസാനത്തെയും അച്ചടി പതിപ്പ് 1998 ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഓൺലൈൻ ഡാറ്റാബേസ് നിരന്തരം അപ്‌ഡേറ്റുചെയ്യുന്നു, കൂടാതെ ബയോടെക്നോളജി വിവരങ്ങളുടെ ദേശീയ കേന്ദ്രവുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. [4] നാഷണൽ ലൈബ്രറി ഓഫ് മെഡിസിൻ വഴിയാണ് ഒ‌എം‌ഐ‌എം വിതരണം ചെയ്യുന്നത്, 1995 മുതൽ എൻ‌ട്രെസ് ഡാറ്റാബേസ് നെറ്റ്‌വർക്ക് സിസ്റ്റത്തിന്റെ ഭാഗമാണ്. മക്കുസിയുടെ മരണസമയത്ത്, OMIM -ൽ 18847 എൻട്രികൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. 1987 ൽ ഇറ്റലിയിലെ ബെർട്ടിനോറോ ഡി റോമാഗ്നയിലെ ബൊലോഗ്ന റെസിഡൻഷ്യൽ സെന്ററിലെ മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സിലെ വാർഷിക കോഴ്‌സിനും അദ്ദേഹം നേതൃത്വം നൽകി. [9] 1989 ൽ ഹ്യൂമൻ ജീനോം ഓർഗനൈസേഷന്റെ സ്ഥാപക പ്രസിഡന്റായിരുന്നു മക്കുസിക്ക്.

പ്രസിദ്ധീകരണങ്ങളും ഗവേഷണവും

തിരുത്തുക

വൈദ്യശാസ്ത്രം, ജനിതകശാസ്ത്രം, മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രം, പാർക്ക്മാൻ, മെയ്ൻ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് മക്കുസിക്ക് ധാരാളം എഴുതി. ഡോ. ഫ്രാങ്ക് റൂഡിലുമായി 1987 ൽ ജീനോമിക്സ് സ്ഥാപിച്ച അദ്ദേഹം പത്രാധിപരായിരുന്നു. [6] മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യത്തിനായി അബ്രഹാം ലിങ്കന്റെ ടിഷ്യു പരീക്ഷിക്കുന്നതിന്റെ നൈതികത പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു കോൺഗ്രസ് ചാർട്ടേഡ് കമ്മിറ്റിയെ അദ്ദേഹം നയിച്ചു.

അദ്ദേഹത്തിന്റെ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പ്രസിദ്ധമായ ലേഖനങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

  • Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man (1968)[10]
  • The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century (2001)[11]
  • "On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease."[12]


എം‌ഐ പോളിംഗ് 2005 ൽ അവതരിപ്പിച്ച ഒരു പ്രബന്ധത്തിൽ മക്കുസിക് പറഞ്ഞു:

ഞാൻ എല്ലായ്‌പ്പോഴും എന്റെ വിദ്യാർത്ഥികളോടും ജീവനക്കാരോടും കൂട്ടാളികളോടും പറഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, നിങ്ങൾക്ക് ചില വിഷയങ്ങളിൽ ശരിക്കും സ്ഥാനം ലഭിക്കണമെങ്കിൽ, അത് എവിടെ നിന്ന് ലഭിച്ചുവെന്നും ഇപ്പോൾ എങ്ങനെയാണെന്നും അറിയേണ്ടതുണ്ട്. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം, ഫ്രീമാൻ-ഷെൽഡൻ സിൻഡ്രോം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ടേസാച്ച്സ് രോഗം മുതലായ നാമങ്ങളിൽ ഞാൻ എല്ലായ്പ്പോഴും ശക്തനായിരുന്നു. ചില പ്രത്യേക അവസ്ഥകളുള്ള ഒരു രോഗിയെ റസിഡന്റോ വിദ്യാർത്ഥിയോ അവതരിപ്പിക്കും, ഞാൻ എല്ലായ്പ്പോഴും ചോദിക്കും, അതിനാൽ ആരാണ് അങ്ങനെ, ആരാണ് രോഗത്തിന് പേര് നൽകിയതെന്ന്. ആരാണ് ആദ്യം ഇത് വിവരിച്ചതെന്നും അതിനാൽ ആർക്കാണ് പേര് നൽകിയതെന്നും കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇത് രോഗത്തെ അല്ലെങ്കിൽ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള ചിന്തയെയും ഗവേഷണത്തെയും പ്രേരിപ്പിക്കുന്നു. [3]

 
അമിഷിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിനിടെ വിക്ടർ മക്കുസിക്ക് ഒരു അമിഷ് കുട്ടിയുടെ കൈയുടെ ചിത്രം എടുക്കുന്നു.

അമിഷിന്റെ ഇടയ്ക്കുള്ള ജീനുകളെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനം

തിരുത്തുക

അമിഷിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് മക്കുസിക്ക് നടത്തിയ പഠനം ഒരുപക്ഷേ അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ ഗവേഷണമാണ്. അമിഷ് വീടുകളിലേക്കുള്ള ആദ്യ യാത്രയിൽ, അദ്ദേഹത്തോടൊപ്പം അമിഷിൽ വിപുലമായ പരിശീലനം നടത്തിയ പെൻ‌സിൽ‌വാനിയയിലെ ലാൻ‌കാസ്റ്ററിലെ ഡോ. ഡേവിഡ് ക്രൂസനും ഉണ്ടായിരുന്നു [13] പ്രാഥമിക പഠനം എല്ലിസ്-വാൻ ക്രെവെൽഡ്‌സിൻഡ്രോം സിൻഡ്രോം, തരുണാസ്ഥി-ഹെയർ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ എന്നീ രണ്ട് മാന്ദ്യാവസ്ഥകളെ തിരിച്ചറിയാൻ കാരണമായി (പിന്നീട് മെറ്റാഫിസൽ കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ, മക്കുസിക്ക് വെറൈറ്റി).

അമിഷിൽ ജനിതകശാസ്ത്രം പഠിക്കുന്നതിന്റെ പതിനഞ്ച് ഗുണങ്ങൾ മക്കുസിക്ക് പട്ടികപ്പെടുത്തി. ഇന്ന്, ഈ പതിനഞ്ച് കാരണങ്ങളും ശരിയാണെന്ന് വാദിക്കപ്പെടുന്നു. 1960 കളിലും 1970 കളിലും പാരമ്പര്യ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാൻ മറ്റ് പല ഗവേഷകരെയും മക്കുസിക്കിന്റെ കണ്ടെത്തലുകൾ നയിച്ചു. പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച രോഗങ്ങളുടെ കാരണം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഗവേഷകരുമായി സഹകരിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്ന് മറ്റ് ഗവേഷകരും മക്കുസിക്കും ഉദ്ധരിക്കുന്നു. 1978 ൽ മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക് സ്റ്റഡീസ് ഓഫ് അമിഷ് എന്ന പേരിൽ അമിഷുമായി പ്രവർത്തിച്ചതിൽ നിന്നുള്ള ഔദ്യോഗിക കണ്ടെത്തലുകൾ മക്കുസിക്ക് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. [13]

അവാർഡുകളും ബഹുമതികളും

തിരുത്തുക

കരിയറിലുടനീളവും ശേഷവും 20 ലധികം ഓണററി ബിരുദങ്ങൾ മക്കുസിക്ക് ലഭിച്ചു. [5]

അദ്ദേഹം നേടിയ ചില അവാർഡുകൾ ചുവടെ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു:

  • ഗെയ്‌ഡ്‌നർ ഇന്റർനാഷണൽ അവാർഡ് 1977 ൽ ഗെയ്‌ഡ്‌നർ ഫൗണ്ടേഷനിൽ നിന്ന്. [14]
  • 1977 ൽ അമേരിക്കൻ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഹ്യൂമൻ ജനിറ്റിക്സിൽ നിന്നുള്ള വില്യം അലൻ അവാർഡ് [15]
  • 1982 ൽ നാഷണൽ അക്കാദമി ഓഫ് സയൻസസിൽ നിന്നുള്ള ശാസ്ത്രീയ അവലോകനത്തിനുള്ള NAS അവാർഡ്. [16]
  • 1990 ൽ അസോസിയേഷൻ ഓഫ് അമേരിക്കൻ ഫിസിഷ്യൻസിൽ നിന്ന് ജോർജ്ജ് എം. കോബർ മെഡൽ [17]
  • 1996-ൽ അമേരിക്കൻ ഫിലോസഫിക്കൽ സൊസൈറ്റിയിൽ നിന്നുള്ള ശാസ്ത്രത്തിലെ വിശിഷ്ട നേട്ടത്തിനുള്ള ബെഞ്ചമിൻ ഫ്രാങ്ക്ലിൻ മെഡൽ. [18]
  • 1997 ൽ ദി ലാസ്കർ ഫൗണ്ടേഷനിൽ നിന്ന് മെഡിക്കൽ സയൻസിലെ പ്രത്യേക നേട്ടത്തിനുള്ള ആൽബർട്ട് ലാസ്കർ അവാർഡ് [19]
  • ജപ്പാൻ സമ്മാനം ജപ്പാൻ സമ്മാനം ഫൗണ്ടേഷൻ നിന്ന് 2008 ൽ, മെഡിക്കൽ ജനറ്റിക്സ് വയലിൽ പയനിയറിങ് മെഡിക്കല് ജനറ്റിക്സ് വേണ്ടി. [20]
  • ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിലെ മക്കുസിക്-നാഥൻസ് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ജനിറ്റിക് മെഡിസിൻ, മക്കുസിക്, സഹ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഡാനിയേൽ നാഥൻസ് എന്നിവരുടെ പേരിലാണ്. [21]

മരണം

തിരുത്തുക

2008 ജൂലൈ 22 ന് മക്കുസിക്ക് 86 ആം വയസ്സിൽ കാൻസർ ബാധിച്ച് മരിച്ചു. [3] മേരിലാൻഡിലെ ടോവ്സണിലുള്ള ബാൾട്ടിമോറിന് പുറത്തുള്ള വീട്ടിൽ വച്ച് അദ്ദേഹം മരിച്ചു. [1] മരിക്കുന്നതിന് തലേദിവസം 21 ന്, മെയിനിലെ ബാർ ഹാർബറിൽ നിന്നുള്ള മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു കോഴ്‌സിന്റെ തത്സമയ സ്ട്രീം അദ്ദേഹം കണ്ടു, അത് അദ്ദേഹം 1960 ൽ കണ്ടെത്താനും സംവിധാനം ചെയ്യാനും സഹായിച്ചതായിരുന്നു. [4]

ഇതും കാണുക

തിരുത്തുക

അവലംബം

തിരുത്തുക
  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 The Victor A. McKusick Papers: Biographical Information. Profiles.nlm.nih.gov. Retrieved on May 9, 2016.
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Comfort, Nathaniel (2012). The Science of Human Perfection: How Genes Became the Heart of American Medicine. Yale University Press.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Mahesh, M (1 December 2014). "Victor A McKusick: From "musical murmurs" to "medical genetics"" (PDF). Journal, Indian Academy of Clinical Medicine. Archived from the original (PDF) on 2016-08-04. Retrieved 2021-05-17.
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 Weisfeldt, M. L.; Ross, R. S. (2009). "Victor A. Mc Kusick, M.D.: 1921–2008". Transactions of the American Clinical and Climatological Association. 120: civ–cviii. PMC 2744554.
  5. ↑ 5.0 5.1 Luminaries, M – Z Archived 2017-10-23 at the Wayback Machine.. Tufts Alumni. Retrieved on May 9, 2016.
  6. ↑ 6.0 6.1 6.2 Kazazian, Haig (October 2008). "Remembering Victor McKusick". Genomics. 92 (4): 185–186. doi:10.1016/j.ygeno.2008.08.009.
  7. ↑ Skloot, Rebecca (2010). The Immortal Life of Henrietta Lacks. Crown. ISBN 978-1-4000-5217-2.
  8. ↑ "Use of a Woman's Cells Raises Ethical Questions". The New York Times. 2010-02-01. Retrieved 2020-06-18.
  9. ↑ Romeo, Giovanni (October 1, 2008). "Victor McKusick, 1921–2008: the founder of medical genetics as we know it". European Journal of Human Genetics. 16 (10): 1161–1163. doi:10.1038/ejhg.2008.166. PMID 18818718.
  10. ↑ McKusick, Victor (September 5, 1988). "Probable Assignment of the Duffy Blood Group Locus to Chromosome 1 in Man". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 61 (3): 949–55. doi:10.1073/pnas.61.3.949. PMC 305420. PMID 5246559.
  11. ↑ McKusick, Victor (November 14, 2001). "The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century". The Journal of the American Medical Association. 286 (18): 2289–95. doi:10.1001/jama.286.18.2289. PMID 11710895. S2CID 20460172.
  12. ↑ McKusick, Victor (Winter 1969). "On lumpers and splitters, or the nosology of genetic disease". Perspect Biol Med. 12 (2): 298–312. doi:10.1353/pbm.1969.0039. PMID 4304823. S2CID 35339751.
  13. ↑ 13.0 13.1 Francomano, Clair (August 15, 2003). "Medical Genetic Studies in the Amish: Historical Perspective". American Journal of Medical Genetics. 121C (1): 1–4. doi:10.1002/ajmg.c.20001. PMID 12888981.
  14. ↑ Past Recipients Archived 2016-04-19 at the Wayback Machine.. Gairdner. Retrieved on May 9, 2016.
  15. ↑ "Past Recipients". American Society of Human Genetics. Archived from the original on 2014-10-03. Retrieved 2021-05-17.
  16. ↑ NAS Award for Scientific Reviewing. nasonline.org
  17. ↑ AAP » George M. Kober Medal and Lectureship. Aap-online.org. Retrieved on May 9, 2016.
  18. ↑ Benjamin Franklin Medal for Distinguished Achievement in the Sciences | American Philosophical Society. Amphilsoc.org. Retrieved on May 9, 2016.
  19. ↑ Albert Lasker Award for Special Achievement in Medical Science. laskerfoundation.org
  20. ↑ "Laureates of the Japan Prize". japanprize.jp.
  21. ↑ McKusick–Nathans Institute of Genetic Medicine Archived 2016-12-19 at the Wayback Machine.. Hopkinsmedicine.org. Retrieved on May 9, 2016.

അധികവായനയ്ക്ക്

തിരുത്തുക
 
Victor A. McKusick എന്ന വിഷയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചിത്രങ്ങൾ വിക്കിമീഡിയ കോമൺസിലുണ്ട്.
  • "McKusick, Victor Almon in Marquis Who Was Who In America 1985–present". Harvard. Retrieved September 23, 2013.
  • "Victor A. McKusick." World of Genetics. 2 vols. Gale Group, 2001. Reproduced in Biography Resource Center. Farmington Hills, Mich.: Thomson Gale. 2005.
  • McKusick, V. A. "Structural and Functional Studies of Genomes," (Genomics. 45: 444–449, 1997).
  • Crow, E. W., and J. F. Crow. "100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity," (Genetics 160:1–4, 2002).
  • McKusick, V. A. "Medical Genetics: A 40-Year Perspective on the Evolution of a Medical Specialty from a Basic Science," (Journal of the American Medical Association, 270:2351–2356, 1993).
  • McKusick, V. A. Medical Genetic Studies of the Amish: Selected Papers, Assembled with Commentary, (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1978).
  • McKusick, V. A. A Synopsis of Clinical Auscultation, Being a Treatise on Cardiovascular and Respiratory Sound, Introduced by an Historical Survey, Illustrated by Sound Spectrograms (Spectral Phonocardiograms), and Supplemented by a Comprehensive Bibliography. Privately printed and bound, in limited numbers, (Baltimore: January 1, 1956).
  • McKusick, V. A. "Biographical Memoirs: A. McGehee Harvey (30 July 1911 – 8 May 1998)," (Proceedings of the American Philosophical Society. 144:85–94, 2000).
  • McKusick, V. A. "Marcella O'Grady Boveri (1865–1950) and the Chromosome Theory of Cancer," (Journal of Medical Genetics. 22: 431–440, 1985).
  • McKusick, V. A. "The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century," (Journal of the American Medical Association. 286(18):2289–2295, 2001).
  • McKusick, V. A. "Mapping the Human Genome: Retrospective, Perspective and Prospective," (Proceedings of the American Philosophical Society. 141(4):417–424, 1997).
  • McKusick, V. A. "The Human Genome Project: Status, Prospects, and Implications for Ethics, Society, and the Law," (Presented at: 7th International Association of Catholic Medical Schools, Santiago, Chile. January 1994).

പുറത്തേക്കുള്ള കണ്ണികൾ

തിരുത്തുക
"https://ml.wikipedia.org/w/index.php?title=വിക്ടർ_അൽമോൻ_മക്കുസിക്ക്&oldid=4082088" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്