ടേ-സാക്സ് രോഗം

മാരകമായ ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യരോഗമാണ് ടേ-സാക്സ് രോഗം. ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചു പഠനം നടത്തിയ വാറൻ ടേ, ബെർണാർഡ് സാക്സ് എന്നീ ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ പേരിലാണ് രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. കൊഴുപ്പിന്റെ ഉപാപചയ തകരാറാണ് രോഗകാരണം. βഡി-എൻ-അസറ്റൈൽ ഹെക്സോസമിഡേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ അപര്യാപ്തതമൂലം ടേ-സാക്സ് ഗാൻഗ്ലിയോസൈഡ് എന്ന ഒരു സവിശേഷയിനം കൊഴുപ്പ് നാഡീവ്യൂഹത്തിൽ ക്രമാധികമായി വർധിക്കുകയും തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ക്രമേണ തലച്ചോറിന് അപചയം സംഭവി ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ടേ-സാക്സ് രോഗം
സ്പെഷ്യാലിറ്റി	പീഡിയാട്രിക്സ്, ന്യൂറോളജി, medical genetics

കൊഴുപ്പിന്റെ ഉപാപചയ തകരാറുകൾക്കിടയാക്കുന്ന ഒരു അപ്രബല ജീനിലൂടെയാണ് രോഗം പരമ്പരകളിലേയ്ക്കു സംക്രമിക്കുന്നത്. കിഴക്കൻ യൂറോപ്പിലെ ആഷ്കിനാസി ജൂതരുടെ ഇടയിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നത്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ

ടേ-സാക്സ് രോഗം പാരമ്പര്യമായി പകരുന്നത് വിശദീകരിക്കുന്ന ചിത്രീകരണം

ജനനസമയത്ത് ശിശുവിന് പൂർണ ആരോഗ്യമുള്ളതായി തോന്നുമെങ്കിലും 3-6 മാസത്തിനിടയ്ക്ക് ഈ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. ഉദാസീനതയും മന്ദതയും പ്രകടമാണ്. കഴുത്തിന്റെയും കൈകാലുകളുടെയും ശക്തി ക്ഷയിക്കുകയും കാഴ്ച ശക്തി ക്രമേണ കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നതോടെ പൂർണമായും അന്ധത ബാധിക്കും. കണ്ണുകൾ മലർക്കെ തുറന്നിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ കൃഷ്ണമണികൾ അങ്ങോട്ടുമിങ്ങോട്ടും ഉരുണ്ടുകൊണ്ടിരിക്കും. ഈ രോഗമുള്ള ശിശുക്കൾക്ക് ചുഴലിദീനവും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. രോഗം ക്രമേണ വർധിച്ച് നാലു വയസ്സിനുള്ളിൽതന്നെ മരണം സംഭവിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ സൂക്ഷ്മ നിരീക്ഷണം വഴിയാണ് രോഗനിർണയനം നടത്തുന്നത്. ഈ രോഗത്തിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടില്ല.

കടപ്പാട്: കേരള സർക്കാർ ഗ്നൂ സ്വതന്ത്ര പ്രസിദ്ധീകരണാനുമതി പ്രകാരം ഓൺലൈനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച മലയാളം സർ‌വ്വവിജ്ഞാനകോശത്തിലെ രോഗം ടേ(റ്റെയ്)-സാക്സ് രോഗം എന്ന ലേഖനത്തിന്റെ ഉള്ളടക്കം ഈ ലേഖനത്തിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ട്. വിക്കിപീഡിയയിലേക്ക് പകർത്തിയതിന് ശേഷം പ്രസ്തുത ഉള്ളടക്കത്തിന് സാരമായ മാറ്റങ്ങൾ വന്നിട്ടുണ്ടാകാം.