മെൻഡലിയൻ മനുഷ്യ പാരമ്പര്യ കോഡ്

മെൻഡലിയൻ വിശേഷഗുണങ്ങളുടെയും ജനിതകരോഗാവസ്ഥകളുടെയും ഒരു നാമാവലി എന്ന നിലയ്ക്ക് 1960കളിൽ ഡോ:വിക്റ്റർ ആൽമൺ മൿക്യൂസിക്കിന്റെ നേതൃത്വത്തിലെ ഒരു സംഘം രൂപം കൊടുത്ത വിവരസംഗ്രഹത്തെയാണ് മെൻഡലിയൻ മനുഷ്യ പാരമ്പര്യ ഡേയ്റ്റാ ബേയ്സ് (Mendelian Inheritance in Man - MIM) എന്ന് വിവക്ഷിക്കുന്നത്. ഇതിന്റെ ഓൺ‌ലൈൻ രൂപത്തെ കുറിക്കാനുപയോഗിക്കുന്ന ചുരുക്കമാണ് ഓ.എം.ഐ.എം(OMIM). ജീനുകളുമായോ ജനിതകവസ്തുവുമായോ ബന്ധമുള്ള രോഗങ്ങളുടെ ഒരു പട്ടികയായിട്ടാണ് മെൻഡലിയൻ മനുഷ്യപാരമ്പര്യ ഡേയ്റ്റാ ബേയ്സ് വർത്തിക്കുന്നത്. രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധമുണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ട ജനിതകഘടകങ്ങളെപ്പറ്റിയുള്ള സംക്ഷിപ്തവിവരവും അവയെ സംബന്ധിച്ച തുടർ ഗവേഷണങ്ങളുടെ വിവരവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടാകും. മെൻഡലിയൻ ജനിതകരോഗാവസ്ഥകൾ കൂടാതെ 12,000ത്തിൽ‌പരം ജീനുകളെപ്പറ്റിയുള്ള വിശദാംശങ്ങളും ഈ പട്ടികയിലുണ്ട്.

Online Mendelian Inheritance in Man

Content
വിവരണം	Catalog of all known human genes and genetic phenotypes.
ഏതു തരം വിവരങ്ങളാണെന്ന്	Genes, genetic disorders, phenotypic traits
Organism(s)	Homo sapiens
Contact
Research center	Johns Hopkins University School of Medicine
Primary Citation	21472891
Access
Website	http://www.omim.org/
Tools
Miscellaneous

ചരിത്രം

ജനിതകരംഗത്തെ ഗവേഷണങ്ങളെയും വിവരശേഖരണത്തെയും സഹായിക്കുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് സർവ്വകലാശാലയുടെ ഗ്രന്ഥശാലയും അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളുടെ ദേശീയ വൈദ്യഗ്രന്ഥശാലയും ചേർന്ന് 1985ലാണു ഓൺലൈൻ മെൻഡലിയൻ മനുഷ്യപാരമ്പര്യ വിവരസംഗ്രഹത്തിനു രൂപമേകിയത്. 1987 മുതൽ ഇത് ഇന്റർനെറ്റ് സങ്കേതം വഴി ലഭ്യമായിത്തുടങ്ങി.ഇതിനു ഇന്നു കാണുന്ന രൂപം നൽകിയത് 1995ൽ അമേരിക്കൻ ദേശീയ ബയോടെക്നോളജി വിവരസാങ്കേതിക കേന്ദ്രമാണ്. ഇതിന്റെ നിർമ്മാണവും സംശോധനവും നടത്തുന്നത് ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് സ്കൂൾ ഒഫ് മെഡിസിനു കീഴിലെ മൿക്യൂസിക്-നേയ്ഥൻസ് ജനിതകവൈദ്യ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ആണ്.

കോഡീകരണ രീതി

ഈ വിവര സംഗ്രഹത്തിലെ ഓരോ രോഗത്തിനും 6 അക്കങ്ങളുള്ള ഒരു സംഖ്യ നൽകപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ സംഖ്യയാണു മെൻഡലിയൻ മനുഷ്യപാരമ്പര്യ കോഡ് (മെ.മനു.പാ.കോഡ്). ഈ ആറക്ക സംഖ്യയിലെ ആദ്യ അക്കം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ആ രോഗം സരൂപക്രോമസോമുമായാണോ (autosomal), എക്സ്, വൈ ക്രോമസോമുകളുമായാണോ അതോ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയുമായാണോ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നത് എന്നാണ്. താഴെക്കാണുന്ന പട്ടിക ശ്രദ്ധിക്കുക:

ആദ്യ അക്കം	മെ.മനു.പാ കോഡിന്റെ പരിധി	പാരമ്പര്യാർജ്ജിത സ്വഭാവം
1	100000–199999	സരൂ‍പ പ്രഭാവിയായ(Autosomal Dominant) ജനിതക ലോക്കസ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രകടരൂപങ്ങൾ
2	200000–299999	സരൂപ അപ്രഭാവിയായ(Autosomal Recessive) ജനിതക ലോക്കസ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രകടരൂപങ്ങൾ
3	300000–399999	എക്സ് ക്രോമസോം ജനിതക ലോക്കസ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രകടരൂപങ്ങൾ
4	400000–499999	വൈ ക്രോമസോം ജനിതക ലോക്കസ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രകടരൂപങ്ങൾ
5	500000–599999	മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയിലെ ജനിതക ലോക്കസ് അല്ലെങ്കിൽ പ്രകടരൂപങ്ങൾ
6	600000–	സരൂപമായ ലോസൈ അല്ലെങ്കിൽ പ്രകടരൂപങ്ങൾ

ഒരു മെ.മനു.പാ സംഖ്യയുടെ മുന്നിലായി നക്ഷത്ര ചിഹ്നം(*) ചേർത്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ആ ജീൻ നിലവിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതകാനുപൂർവ്യത്തിലേതാണ് എന്ന് മനസ്സിലാക്കാം. ഒരു ഹാഷ് ചിഹ്നം(#) ആണു കാണുന്നതെങ്കിൽ അത് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക ലോക്കസിനെയല്ല മറിച്ച് ഒരു വിവരണാത്മക കുറിപ്പിനെയാണു സൂചിപ്പിക്കുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാം, ഉദാഹരണത്തിനു ഒരു പ്രകടരൂപത്തിന്റെ വിവരണം. ഈ ചിഹ്നം ഉപയോഗിച്ചിരിക്കുന്നതിന്റെ കാരണവും ആ വിവരണത്തിലെ ആദ്യഖണ്ഡികയിൽ തന്നെ നൽകിയിട്ടുണ്ടാകും. ഒരു അധികചിഹ്നം(+) ആണു കോഡ് സംഖ്യക്ക് മുന്നിൽ കാണുന്നതെങ്കിൽ അതിന്റെ കുറിപ്പിൽ നിലവിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജീനിന്റെയും ഒരു പ്രകടരൂപത്തിന്റെയും വിവരണമുണ്ടാകുമെന്ന് മനസ്സിലാക്കാം. ഒരു ശതമാന(%) ചിഹ്നമാണു കാണുന്നതെങ്കിൽ തന്മാത്രാതല വിശദാംശങ്ങൾ അറിവില്ലാത്തതും എന്നാൽ നിലവിൽ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടതുമായ ഒരു മെൻഡലിയൻ പ്രകടരൂപത്തിന്റെയോ പ്രകടരൂപ ലോക്കസിന്റെയോ വർണനയാണു കുറിപ്പിലുണ്ടാകുക എന്ന് നിശ്ചയിക്കാം. ഒരു ചിഹ്നവും കോഡുസംഖ്യയ്ക്ക് മുന്നിൽ കാണുന്നില്ലെങ്കിൽ പ്രസ്തുത കുറിപ്പിൽ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നത് നിലവിൽ മെൻഡലിയൻ പാരമ്പര്യാടിസ്ഥാനം കൃത്യമായി നിർണയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്തതും എന്നാൽ അങ്ങനെ സംശയിക്കപ്പെടുന്നതുമായ ഏതെങ്കിലും പ്രകടരൂപത്തെ പറ്റിയായിരിക്കും. മറ്റേതെങ്കിലും പ്രകടരൂപവുമായുള്ള ഇതിന്റെ വ്യത്യാസങ്ങൾ അവ്യക്തമാണെങ്കിലും ഇതേ രീതിയിൽ ചിഹ്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കിയിട്ടുള്ളതായി കാണാം. ഡേയ്റ്റാ ബേയ്സിൽ മുൻപുണ്ടായിരുന്നിട്ട് ഇപ്പോൾ ഒഴിവാക്കിയതോ മറ്റൊരു കോഡ് സംഖ്യകൊടുത്ത് നീക്കിയതോ ആയ ചാർത്തുകളുടെ സംഖ്യകൾക്ക് മുന്നിലായി ഒരു ന്യൂനതാ (^) ചിഹ്നം ഉണ്ടാകും.

ഒരു ഓൺലൈൻ മെ.മനു.പാ കോഡ് കുറിപ്പിൽ പ്രധാനമായും അതിന്റെ മുഖശീർഷകം, ചിഹ്നം, അപരനാമങ്ങളും ചിഹ്നങ്ങളും, അനുബന്ധ നാമങ്ങൾ എന്നിവയാണു കാണുക. ഒരു ജനിതകഭൂപട ലോക്കസിൽ അതത് ജീനുകളുടെയോ രോഗത്തിന്റെയോ സ്ഥാനം അടയാളപ്പെടുത്തിയിട്ടുള്ളതും കാണാവുന്നതാണ്. വിവരിക്കപ്പെട്ട രോഗം ജനിതപരമായി വിഷമയുഗ്മജനമാണെങ്കിൽ (heterozygous) അനവധി ജനിതഭൂപട സ്ഥാനങ്ങളും അടയാളപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ടാകാം

അവലംബം

1. Hamosh A, et al;Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Research, 2005, Vol. 33, Database issue D514-D517
2. Online Mendelian Inheritance in Man Home Page, OMIM Freguently Asked Questions
3. McKusick VA(1998). Mendelian Inheritance in Man.A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.12th ed. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.ISBN-13: 978-0801857423

പുറത്തേക്കുള്ള കണ്ണികൾ

• Online Mendelian Inheritance in Man മെ.മനു.പാ.കോഡുകൾ ഓൺലൈനായി തിരയാൻ.