ഒനാസെംനോജീൻ അബിപർവോവെക്
സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി എന്ന രോഗത്തിൻറെ ജീൻ തെറാപ്പിക്കുള്ള ഒരു മരുന്നാണ് AVXS-101 എന്ന് സാധാരണയായി അറിയപ്പെടുന്നതും സോൾജീൻസ്മ എന്ന വ്യാപാരനാമത്തിൽ വിപണിയിൽ ലഭ്യമായതുമായ ഒനാസെംനോജീൻ അബിപർവോവെക് (INN[2]) ലോകത്ത് നിലവിലുള്ളതിൽ ഏറ്റവും വില കൂടിയ ജീവൻരക്ഷാ മരുന്നാണിത്. യുഎസ് ഫുഡ് ആന്റ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്‌ട്രേഷന്റെ അനുമതി ലഭിച്ചിട്ടുള്ള ഈ മരുന്നിന് 2.125 മില്ല്യൺ ഡോളറാണ് വില. (1,47,41,12,50,000 രൂപ).
| Clinical data | |
|---|---|
| Trade names | Zolgensma |
| Other names | AVXS-101 |
| License data | |
| Routes of administration | Intravascular |
| Legal status | |
| Legal status | |
| Pharmacokinetic data | |
| Duration of action | lifetime (?) |
| Identifiers | |
| CAS Number | |
| PubChem CID | |
പാരമ്പര്യ രോഗമായ സ്പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ശരീരത്തിലെ മസിലുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ദുർബലപ്പെടുന്ന രോഗമാണ്. രോഗം സങ്കീർണമാവുന്നത് കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മരണത്തിലേക്കോ ചലനശേഷി ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥയിലേക്കോ നയിക്കുന്നു. ജീവൻരക്ഷാ ഉപാധികളോടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ തുടരേണ്ട അവസ്ഥയിലും കാണാറുണ്ട്. എന്നാൽ ജീൻ തെറാപ്പിയിലൂടെ ഈ രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുന്നു. എസ്എംഎൻ 1 (SMN1) ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നതുകൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന ഈ അവസ്ഥ വളരെ ഗുരുതരമായ ന്യൂറോമസ്കുലാർ ഡിസോർഡറാണ്. മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ നിലനിൽപ്പിന് അത്യാവശ്യമായ എസ്.എം.എൻ (SMN) പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ് അത് കുറയ്ക്കുന്നു.
ഫ്രഞ്ച് ഗവേഷകരുടെ മുൻകാല കണ്ടുപിടിത്തങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി [3]യുഎസ് ബയോടെക്നോളജി കമ്പനിയായ നൊവാർട്ടിസിന്റെ ഒരു ഉപവിഭാഗം ആയ AveXis ആണ് ഈ മരുന്ന് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തത്. സ്വിറ്റ്സർലൻഡ് ആസ്ഥാനമാക്കി പ്രവർത്തിക്കുന്ന കമ്പനിയാണ് നോവാർട്ടിസ്.[4]രണ്ട് വയസ്സിൽ താഴെയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളിലാണ് സോൾജീൻസ്മ (zolgensma) എന്ന മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ജീൻ തെറാപ്പി ഫലപ്രദമാവുന്നത്.
സാധാരണ പാർശ്വഫലങ്ങളിൽ ഛർദ്ദിയുണ്ടാക്കുകയും കരൾ എൻസൈമുകളെ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.[5][6]
വൈദ്യശാസ്ത്ര ഉപയോഗത്തിനായി അമേരിക്കൻ ഐക്യനാടുകളിൽ 2019 ലും 2020 ൽ ജപ്പാനിലും യൂറോപ്യൻ യൂണിയനിലും ഒനാസെംനോജെൻ അബെപർവോവക്കിന് അംഗീകാരം ലഭിച്ചു.[5][7][6][8]
മെഡിക്കൽ ഉപയോഗങ്ങൾ
തിരുത്തുകസർവൈവൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ 1 (എസ്എംഎൻ 1) ജീനിൽ മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി ചികിത്സിക്കാൻ ഒനാസെംനോജീൻ അബിപർവോവെക് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.[9]കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ പ്രധാനമായും ജനിതക തകരാറ് പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം ക്രമാനുഗതമായി നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും മരണത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
എസ്‌എം‌എ ഉള്ള രണ്ട് വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ഇൻട്രാവീനസ് ഫോർമുലേഷനിൽ ഇത് ഉപയോഗിക്കാൻ യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ അംഗീകാരം ലഭിച്ചു.[7]
യൂറോപ്യൻ യൂണിയനിൽ ഇത് ചികിത്സയ്ക്കായി നിർദ്ദേശിച്ചിരിക്കുന്നു:
- എസ്എംഎൻ1 ജീനിൽ ഒരു ബൈ-അല്ലെലിക് മ്യൂട്ടേഷനും എസ്‌എം‌എ ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ക്ലിനിക്കൽ ഡയഗ്നോസിസും ഉള്ള 5q സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്‌എം‌എ) ഉള്ള ആളുകൾ[6]അല്ലെങ്കിൽ
- SMN1 ജീനിൽ ഒരു ബൈ-അല്ലെലിക് മ്യൂട്ടേഷനും SMN2 ജീനിന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകളും വരെയുള്ള 5q SMA ഉള്ള ആളുകൾ[6]
കരളിനെ സംരക്ഷിക്കുന്നതിനായി കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകളോടൊപ്പമാണ് മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.[5]ഒനാസെംനോജെൻ അബെപർവൊവെക് നൽകുന്നതിന് തലേദിവസം ആരംഭിച്ച് കുറഞ്ഞത് രണ്ട് മാസമെങ്കിലും കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. [5] കരളിന്റെ തകരാറുകൾ തുടരുകയാണെങ്കിൽ, കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകളുടെ കൂടുതൽ ഉപയോഗം ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.[5]
അവലംബം
തിരുത്തുക- ↑ "FDA-sourced list of all drugs with black box warnings (Use Download Full Results and View Query links.)". nctr-crs.fda.gov. FDA. Retrieved 22 Oct 2023.
- ↑ "Onasemnogene abeparvovec - AveXis - AdisInsight". adisinsight.springer.com (in ഇംഗ്ലീഷ്). Retrieved 2018-10-06.
- ↑ "AveXis receives FDA approval for Zolgensma®, the first gene therapy for paediatric patients with SMA". SMA Europe (in ഇംഗ്ലീഷ്). 2015-05-25. Retrieved 2019-05-25.
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|dead-url=(help) - ↑ "Novartis successfully completes acquisition of AveXis, Inc. | Novartis". Novartis (in ഇംഗ്ലീഷ്). Retrieved 2018-10-06.
- ↑ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 "Zolgensma- onasemnogene abeparvovec-xioi kit full prescribing information". DailyMed. May 24, 2019. Retrieved 18 November 2019.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 6.3 "Zolgensma EPAR". European Medicines Agency (EMA). 24 March 2020. Retrieved 30 July 2020. Text was copied from this source which is © European Medicines Agency. Reproduction is authorized provided the source is acknowledged.
- ↑ 7.0 7.1 "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". U.S. Food and Drug Administration (FDA). 24 May 2019. Retrieved 18 November 2019.
This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
- ↑ "Novartis receives approval from Japanese Ministry of Health, Labour and Welfare for Zolgensma the only gene therapy for patients with spinal muscular atrophy (SMA)". Novartis (Press release). Retrieved 2020-03-29.
- ↑ "Zolgensma". U.S. Food and Drug Administration (FDA). 6 August 2019. Retrieved 1 November 2019. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
