ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം
ജന്മനായുള്ള തിമിരം, ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബുലാർ അസിഡോസിസ്, അമിനോഅസിഡൂറിയ, ലോ-മോളിക്യുലാർ-വെയ്റ്റ് പ്രോട്ടീനൂറിയ എന്നിവയാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അപൂർവ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് ഡിസോർഡറാണ് ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം (ലോവ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു). ലോവ് സിൻഡ്രോം ഫാൻകോണി സിൻഡ്രോമിന്റെ (ബൈകാർബണറ്റൂറിയ, വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുലാർ അസിഡോസിസ്, പൊട്ടാസ്യം നഷ്ടം, സോഡിയം നഷ്ടം[4]) ഒരു കാരണമായി കണക്കാക്കാം.[5][6]
| Oculocerebrorenal syndrome | |
|---|---|
| മറ്റ് പേരുകൾ | Lowe syndrome |
 | |
| Oculocerebrorenal syndrome is X-linked recessive. | |
| സ്പെഷ്യാലിറ്റി | ഒബ്സ്റ്റട്രിക്ക്സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി, യൂറോളജി, ന്യൂറോളജി, medical genetics, അന്തഃസ്രവവിജ്ഞാനീയം  |
| ലക്ഷണങ്ങൾ | Cataracts[1] |
| കാരണങ്ങൾ | Mutations in OCRL gene[1] |
| ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി | MRI, urinalysis[2] |
| Treatment | Physical therapy, clomipramine[3] |
എപ്പിഡെമിയോളജി
തിരുത്തുകഒക്യുലോസെറെബ്രോറെനൽ സിൻഡ്രോം ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസിവ് അവസ്ഥയായതിനാൽ, സ്ത്രീകളിൽ വളരെ അപൂർവ്വമായി സംഭവിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി വികസിക്കുന്നത്. അതേസമയം സ്ത്രീകൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണ്; 500,000 ആളുകളിൽ 1 എന്ന തോതിൽ അതിന്റെ വ്യാപനം കണക്കാക്കുന്നു[7]
ചരിത്രം
തിരുത്തുക1952-ൽ അമേരിക്കൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ചാൾസ് അപ്‌ടൺ ലോയും (ഓഗസ്റ്റ് 24, 1921 - ഫെബ്രുവരി 9, 2012)[8][9] ബോസ്റ്റണിലെ മസാച്യുസെറ്റ്‌സ് ജനറൽ ഹോസ്പിറ്റലിലെ സഹപ്രവർത്തകരും ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്.[10] മൂന്ന് പ്രധാന അവയവ സംവിധാനങ്ങൾ (കണ്ണുകൾ, മസ്തിഷ്കം, വൃക്ക) ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഇത് ഒക്യുലോസെറെബ്രോറെനൽ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു.[1]
അവലംബം
തിരുത്തുക- ↑ 1.0 1.1 1.2 "Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2016-06-01.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ "Lowe's (Oculo-Cerebro-Renal) Syndrome | Doctor | Patient". Patient. Retrieved 21 December 2016.
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe". www.orpha.net. Retrieved 21 December 2016.
{{cite web}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link) - ↑ "Fanconi syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Retrieved 2016-12-21.
- ↑ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L.; Brewer, Eileen D. (1993-01-01). "Lowe Syndrome". In Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301653.update 2012
- ↑ "OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL". omim.org. Retrieved 21 December 2016.
- ↑ Loi M (2006). "Lowe Syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 16. doi:10.1186/1750-1172-1-16. PMC 1526415. PMID 16722554.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (in ഇംഗ്ലീഷ്). Santa Barbara, Calif.: Greenwood. ISBN 9780313387142. Retrieved 21 December 2016.
- ↑ Loring, David W.; Bowden, Stephen (2015). INS Dictionary of Neuropsychology and Clinical Neurosciences (in ഇംഗ്ലീഷ്). Oxford University Press, Incorporated. ISBN 9780195366457. Retrieved 21 December 2016.
- ↑ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). "Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation; a clinical entity". American Journal of Diseases of Children. 83 (2): 164–84. doi:10.1001/archpedi.1952.02040060030004. PMID 14884753.
Further reading
തിരുത്തുക- Bökenkamp, Arend; Ludwig, Michael (1 January 2016). "The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update". Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). 31 (12): 2201–2212. doi:10.1007/s00467-016-3343-3. ISSN 0931-041X. PMC 5118406. PMID 27011217.
External links
തിരുത്തുക| Classification | |
|---|---|
| External resources |
