റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി
പെന്റോസ് ഫോസ്ഫേറ്റ് പാത്ത്വേ എൻസൈം റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലം മനുഷ്യരിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു അപൂർവ്വരോഗമാണ് റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി. 27 വർഷത്തെ കാലയളവിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമുള്ള ഇത്, നിലവിൽ ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും അപൂർവ രോഗമാണ് . [2]
| Ribose-5-phosphate isomerase deficiency | |
|---|---|
| മറ്റ് പേരുകൾ | RPI deficiency[1] |
രോഗനിർണയം
തിരുത്തുകഒപ്റ്റിക് അട്രോഫി, നിസ്റ്റാഗ്മസ്, സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ, സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, സൈക്കോമോട്ടോർ റിട്ടാർഡേഷൻ, ല്യൂക്കോഎൻസെഫലോപ്പതി, എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. [3]
ചികിത്സ
തിരുത്തുകനിലവിൽ, റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസിക്ക് ചികിത്സയില്ല.
അവലംബം
തിരുത്തുക- ↑ "OMIM Entry - # 608611 - RIBOSE 5-PHOSPHATE ISOMERASE DEFICIENCY". omim.org. Retrieved 16 March 2019.
- ↑ Wamelink, M. M.; Grüning, N. M.; Jansen, E. E.; Bluemlein, K.; Lehrach, H.; Jakobs, C.; Ralser, M. (2010). "The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". J. Mol. Med. 88 (9): 931–39. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
- ↑ "Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. Retrieved 2018-03-05.