അപൂർവ രോഗം
ജനസംഖ്യയുടെ ഒരു ചെറിയ ശതമാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും രോഗമാണ് അപൂർവ രോഗം . ലോകത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ, അനാഥരോഗം എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്, അതിന്റെ അപൂർവത അർത്ഥമാക്കുന്നത് അതിനുള്ള ചികിത്സകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള പിന്തുണയും വിഭവങ്ങളും നേടാൻ പര്യാപ്തമായ ഒരു മാർക്കറ്റിന്റെ അഭാവവുമാണ്.
മിക്ക അപൂർവ രോഗങ്ങളും ജനിതകപരമാണ്, അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഇത് കാണപ്പെടുന്നു. പല അപൂർവ രോഗങ്ങളും ജീവിതത്തിന്റെ ആരംഭത്തിൽത്തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള 30% കുട്ടികളും അഞ്ചു വയസ്സാവുന്നതിന് മുൻപെസന്നെ മരിക്കുന്നു. [1]
27 വർഷത്തിനുള്ളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയ മൂന്ന് രോഗികൾ മാത്രമുള്ള റൈബോസ് -5-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഐസോമെറേസ് ഡഫിഷ്യൻസി ഏറ്റവും അപൂർവമായി അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. [2]
ഒരു രോഗം അപൂർവമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നതിന് നിശ്ചത എണ്ണം കണക്കാക്കിയിട്ടില്ല. ഒരു രോഗം, ലോകത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രത്യേക വിഭാഗത്തിൽ അപൂർവമായി കണക്കാക്കാം, പക്ഷേ ഇപ്പോഴും മറ്റൊരു പ്രദേശത്ത് സാധാരണമാവാം.
അപൂർവരോഗങ്ങൾക്ക് ഒരൊറ്റ, വ്യാപകമായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ട നിർവചനം ഒന്നുമില്ല. ചില നിർവചനങ്ങൾ ഒരു രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന ആളുകളുടെ എണ്ണത്തെ മാത്രം ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മറ്റ് നിർവചനങ്ങളിൽ, മതിയായ ചികിത്സകളുടെ ലഭ്യത അല്ലെങ്കിൽ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത പോലുള്ള മറ്റ് ഘടകങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.
അനാഥ രോഗങ്ങളുമായുള്ള ബന്ധം തിരുത്തുക
ചികിത്സയുടെ ലഭ്യത, വിഭവങ്ങളുടെ അഭാവം, രോഗത്തിൻറെ തീവ്രത എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന നിർവചനങ്ങൾ കാരണം, അനാഥ രോഗം എന്ന പദം അപൂർവ രോഗത്തിന്റെ പര്യായമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു. [3]
പൊതു അവബോധം തിരുത്തുക
അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് അവബോധം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനായി ഫെബ്രുവരി അവസാന ദിവസം യൂറോപ്പ്, കാനഡ, അമേരിക്ക എന്നിവിടങ്ങളിൽ അപൂർവ രോഗ ദിനം ആചരിക്കുന്നു. [4]
അപൂർവ രോഗ ദിനം തിരുത്തുക
ഫെബ്രുവരി അവസാന ദിവസം (ഫെബ്രുവരി 28/29) അപൂർവ്വ രോഗദിനമായി ആചരിക്കുന്നു.[5]
ഇതും കാണുക തിരുത്തുക
അവലംബം തിരുത്തുക
- ↑ "Rare Diseases". Siope.Eu. 2009-06-09. Archived from the original on 3 December 2012. Retrieved 2012-09-24.
- ↑ Wamelink, M. M.; Grüning, N. M.; Jansen, E. E.; Bluemlein, K.; Lehrach, H.; Jakobs, C.; Ralser, M. (2010). "The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". J. Mol. Med. 88 (9): 931–39. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.
- ↑ Rare diseases: what are we talking about?
- ↑ "Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009!". National Organization for Rare Disorders. Archived from the original on 18 December 2008.
- ↑ "Rare Disease Day".