"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന [[ജീൻ|ജീനിൻറെ]] രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും ഒരേയിടത്ത് പകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref>{{Cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22253/|title=Phenylketonuria : National Center for Biotechnology Information (US) Genes and Diseases(Internet)|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=|website=ncbi.nlm.nih.gov|publisher=}}</ref>. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്<ref>{{Cite web|url=https://southeastgenetics.org/ngp/guidelines.php/90/PKU%20Nutrition%20Guidelines/Version%201.12|title=PKU Nutrition Management Guidelines|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=2016-08-31|website=npkua.org|publisher=National PKU Alliance}}</ref>. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.<ref name=":3">{{Cite web|url=https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Sapropterin-dihydrochloride|title=Sapropterin dihydrochloride|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website="PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride"|publisher=National Center for Biotechnology Information}}</ref>

ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗവിവേചനമില്ല. 1934-ൽ ''ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ്'' എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref name=":1" />, <ref name=":0">{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ (ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്<ref name=":0" />. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. [[ജീൻ തെറാപ്പി|ജീൻ തെറാപി]] ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട് <ref>{{Cite journal|url=https://link.springer.com/article/10.1007/PL00014237|title=Gene therapy for phenylketonuria|last=Eisensmith|first=R.C|date=1996-01-01|journal=|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Woo|first2=S.L.C}}</ref><ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706831/#:~:text=A%20promising%20approach%20towards%20eliminating,as%20the%20liver%20in%20vivo.|title=State of the art 2003 on PKU gene therapy|last=Ding|first=Zhaobing|date=2004-01-01|journal=Molecular Genetics Meabolism|accessdate=2020-10-15|first2=Cary|last3=Thony|first3=Beat|doi=|pmid=|last2=Harding}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.americangene.com/pipeline/phenylketonuria-pku/|title=PKU Treatment: Cure program|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=americangene.com|publisher=American Gene Technologies}}</ref>,<ref name=":4">{{Cite web|url=https://investors.biomarin.com/2020-09-24-BioMarin-Pioneer-in-Phenylketonuria-PKU-and-Gene-Therapy-Doses-First-Participant-in-Global-PHEARLESS-Phase-1-2-Study-of-BMN-307-Gene-Therapy|title=Biomarin, Pioneer in Phenylketonuria and Gene Therapy, Doses First Participant in Global PHEARLESS Phase 1/2 Study of BMN 307 Gene Therapy|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=2020-09-24|website=investors.biomarin.com|publisher=Biomarin}}</ref>,<ref name=":5">{{Cite journal|url=|title=State of the Art 2019 on Gene Therapy for Phenylketonuria|last=Girsch-Chan|first=|date=2019-09-24|journal=Human Gene Therapy|accessdate=|doi=|pmid=|last2=Schwank|last3=Harding|last4=Thony|volume=30(10)|pages=1274-1283}}</ref>.