"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

2,516 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
തിരുത്തലിനു സംഗ്രഹമില്ല
മനുഷ്യരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് '''ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ''' (PKU).<ref name=":2">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/|title=Phenulketonurea|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=2020-08-18|website=MedicinePlus.Gov|publisher=US National Library of Medicine}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302|title=Phenylketonurea(PKU)|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Mayoclinic.org|publisher=Mayoclinic}}</ref> മനുഷ്യശരീരത്തിലെ [[ഉപാപചയ വഴി|ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ]] പാകപ്പിഴ മൂലം [[ഫിനൈൽഅലാനീൻ]] എന്ന [[അമിനോ അമ്ലം|അമിനോ അമ്ലത്തെ]] [[ടൈറോസിൻ]] ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ''ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസിന്റെ'' ഉത്പാദനം നിശ്ശേഷം നിലയ്ക്കുകയോ അഥവാ തീരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രം നടക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡ് പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.<ref name=":1">{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|title=Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine metabolism|last=Williams|first=Robin|date=2008-02-01|journal=Clinical Biochemists Reviews|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Mamotte|first2=Cyril D.S|last3=Burnett|first3=John R}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/|title=Phenylalanine Hydroxylase Deficiency|access-date=2020-10-17|last=Regier|first=Debra S|date=2017-01-10|website=ncbi.nlm.nih.gov|publisher=NCBI GeneReviews}}</ref> തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, വിളർച്ചയും കണ്ടേക്കാം<ref name=":2" />.
 
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന [[ജീൻ|ജീനിൻറെ]] രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും ഒരേയിടത്ത് പകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref>{{Cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22253/|title=Phenylketonuria : National Center for Biotechnology Information (US) Genes and Diseases(Internet)|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=|website=ncbi.nlm.nih.gov|publisher=}}</ref>. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്<ref>{{Cite web|url=https://southeastgenetics.org/ngp/guidelines.php/90/PKU%20Nutrition%20Guidelines/Version%201.12|title=PKU Nutrition Management Guidelines|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=2016-08-31|website=npkua.org|publisher=National PKU Alliance}}</ref>. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.<ref name=":3">{{Cite web|url=https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Sapropterin-dihydrochloride|title=Sapropterin dihydrochloride|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website="PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride"|publisher=National Center for Biotechnology Information}}</ref>
 
== ചരിത്രം ==
ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗവിവേചനമില്ല. 1934-ൽ ''ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ്'' എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref name=":1" />, <ref name=":0">{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ (ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്<ref name=":0" />. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. [[ജീൻ തെറാപ്പി|ജീൻ തെറാപി]] ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട് <ref>{{Cite journal|url=https://link.springer.com/article/10.1007/PL00014237|title=Gene therapy for phenylketonuria|last=Eisensmith|first=R.C|date=1996-01-01|journal=|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Woo|first2=S.L.C}}</ref><ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706831/#:~:text=A%20promising%20approach%20towards%20eliminating,as%20the%20liver%20in%20vivo.|title=State of the art 2003 on PKU gene therapy|last=Ding|first=Zhaobing|date=2004-01-01|journal=Molecular Genetics Meabolism|accessdate=2020-10-15|first2=Cary|last3=Thony|first3=Beat|doi=|pmid=|last2=Harding}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.americangene.com/pipeline/phenylketonuria-pku/|title=PKU Treatment: Cure program|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=americangene.com|publisher=American Gene Technologies}}</ref>,<ref name=":4">{{Cite web|url=https://investors.biomarin.com/2020-09-24-BioMarin-Pioneer-in-Phenylketonuria-PKU-and-Gene-Therapy-Doses-First-Participant-in-Global-PHEARLESS-Phase-1-2-Study-of-BMN-307-Gene-Therapy|title=Biomarin, Pioneer in Phenylketonuria and Gene Therapy, Doses First Participant in Global PHEARLESS Phase 1/2 Study of BMN 307 Gene Therapy|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=2020-09-24|website=investors.biomarin.com|publisher=Biomarin}}</ref>,<ref name=":5">{{Cite journal|url=|title=State of the Art 2019 on Gene Therapy for Phenylketonuria|last=Girsch-Chan|first=|date=2019-09-24|journal=Human Gene Therapy|accessdate=|doi=|pmid=|last2=Schwank|last3=Harding|last4=Thony|volume=30(10)|pages=1274-1283}}</ref>.
 
=== രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ===
== രോഗചികിത്സ ==
 
ചികിത്സിച്ചു മാറ്റാവുന്ന രോഗമല്ല, പികെയു. രക്തത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനിൻറെ അളവ് ക്രമതീതമായി വർധിക്കുന്നതാണ് രോഗകാരണമെന്നതിനാൽ ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയാണ് മുഖ്യചികിത്സാവിധി.<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2901905/|title=Nutritional Management of Phenylketoneuria|last=MacLeod|first=Erin L|date=2010-06-01|journal=Ann Nestle Engg|accessdate=2020-10-17|doi=|pmid=22475869|last2=Ney|first2=Denise M|volume=68(2)|pages=58-69}}</ref> രോഗിയുടെ സമഗ്രമായ ആരോഗ്യത്ത മുൻനിറുത്തി ഡോക്റ്റർ ഭക്ഷണചാർട്ട് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/treatments|title=What are common treatment for Phenylketonuria(PKU)?|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=|website=nichd.nih.gov|publisher=US Department of Health and Human Services}}</ref>. കുവാൻ എന്ന പേരിൽ വയോമറിൻ ഔഷധ കമ്പനി പുറത്തിറക്കിയ ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധത്തിന് അമേരിക്കൻ ഗവണ്മെൻറ് അംഗീകാരം നല്കിയിട്ടുണ്ട് .<ref name=":3" />,<ref name=":4" />,<ref>{{Cite web|url=https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2014/022181s013lbl.pdf|title=KUVAN (sapopterin dihydrochloride)|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=|website=fda.gov|publisher=USFDA}}</ref>
 
ജീൻ തെറാപിയിലൂടെ രോഗം പൂർണമായും ഇല്ലാതാക്കാനുള്ള ശ്രമങ്ങൾ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു<ref name=":5" />.
 
 
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3459292" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്