"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

1,329 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
(ചെ.)
തിരുത്തലിനു സംഗ്രഹമില്ല
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
(ചെ.)
മനുഷ്യരിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് '''ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ''' (PKU).<ref name=":2">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/|title=Phenulketonurea|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=2020-08-18|website=MedicinePlus.Gov|publisher=US National Library of Medicine}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302|title=Phenylketonurea(PKU)|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Mayoclinic.org|publisher=Mayoclinic}}</ref> മനുഷ്യശരീരത്തിലെ [[ഉപാപചയ വഴി|ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ]] പാകപ്പിഴ മൂലം [[ഫിനൈൽഅലാനീൻ]] എന്ന അമിനോഅമ്ലത്തെ [[ടൈറോസിൻ]] ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ''ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസിന്റെ'' ഉത്പാദനം നിശ്ശേഷം നിലയ്ക്കുകയോ അഥവാ തീരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രം നടക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡ് പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.<ref name=":1">{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|title=Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine metabolism|last=Williams|first=Robin|date=2008-02-01|journal=Clinical Biochemists Reviews|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Mamotte|first2=Cyril D.S|last3=Burnett|first3=John R}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/|title=Phenylalanine Hydroxylase Deficiency|access-date=2020-10-17|last=Regier|first=Debra S|date=2017-01-10|website=ncbi.nlm.nih.gov|publisher=NCBI GeneReviews}}</ref> തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, വിളർച്ചയും കണ്ടേക്കാം<ref name=":2" />.
 
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേഒരേയിടത്ത് പകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref>{{Cite web|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22253/|title=Phenylketonuria : National Center for Biotechnology Information (US) Genes and Diseases(Internet)|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=|website=ncbi.nlm.nih.gov|publisher=}}</ref>. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്<ref>{{Cite web|url=https://southeastgenetics.org/ngp/guidelines.php/90/PKU%20Nutrition%20Guidelines/Version%201.12|title=PKU Nutrition Management Guidelines|access-date=2020-10-17|last=|first=|date=2016-08-31|website=npkua.org|publisher=National PKU Alliance}}</ref>. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.<ref>{{Cite web|url=https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Sapropterin-dihydrochloride|title=Sapropterin dihydrochloride|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website="PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride"|publisher=National Center for Biotechnology Information}}</ref>
 
== ചരിത്രം ==
 
=== പികെയു: ഗുരുതരവും അല്ലാത്തതും ===
രക്തത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനിൻറെ അളവ് എത്രയുണ്ട് എന്നതനുസരിച്ച് പികെയു ഗുരുതരമാണോ അല്ലയോ എന്നു നിർണയിക്കപ്പടുന്നു. എന്നാൽ ഇത് ആഗോളാടിസ്ഥാനത്തിൽ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ലഒരു ഡെസിലിറ്റർ രക്തത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനിൻറെ അളവ് സാധാരണയായി 2മില്ലിഗ്രാമിൽ താഴെയാണ്. 2മുതൽ 6 മില്ലിഗ്രാം വരെയുള്ള അവസ്ഥ ആശങ്കയുളവാക്കുന്നതാണ്. 20മില്ലിഗ്രാമോ അതിൽ കൂടുതലോ ആയാൽ സ്ഥിതി ഗുരുതരം എന്നു വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു<ref>{{Cite web|url=https://emedicine.medscape.com/article/945180-overview#:~:text=Phenylalanine%20levels%20that%20exceed%2020,classic%20PKU%20(see%20Phenylketonuria).|title=Hyperphenylalaninemia: Background|access-date=2020-10-17|last=Rush|first=Eric T|date=2017-05-18|website=emedicine.medscape.com|publisher=Medscape}}</ref>.
 
== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ==
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ വിവരങ്ങളടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പിഎഎച് ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref name=":1" />,. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|first2=UY|volume=31(35)|first5=SL|first4=U|first3=FK|last5=Woo|last4=Lichter-Konecki|last3=Trefz|last2=Wang|title=Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene.|pmid=|doi=|accessdate=2020-10-15|journal=Biochemistry|date=1992-09-08|first=DS|last=Konecki|pages=8363-8}}</ref>. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ [[ക്രോമോസോം|ക്രോമോസോമിൻറെ]] നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത്(q arm) 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.
 
ചർമത്തിന് ഇരുണ്ട നിറം നൽകുന്ന ''മെലാനിൻ'' എന്ന വർണപദാർഥത്തിൻറെ നിർമാണവും ടൈറോസിനിൽ നിന്നാണ്. അതിനാൽ ടൈറോസിൻറെ ലഭ്യത കുറയുമ്പോൾ മെലാനിൻറെ ഉത്പാദനവും നിലയ്ക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് പികെയു രോഗികളിൽ വിളർച്ച കാണപ്പെടുന്നത്<ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/melanin|title=Melanin- biological pigment|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=britannica.com|publisher=Encyclopaedia Britannica}}</ref>.
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3459254" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്