അലസാമി സിൻഡ്രോം
ഉയരക്കുറവ്, കടുത്ത ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, സംസാരിക്കുന്നതിനെടുക്കുന്ന കാലതാമസം, എല്ലിനുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, പ്രത്യേകമുഖ സവിശേഷതകൾ (ഫേഷ്യൽ ഡിസ്‌മോർഫിസം) എന്നിവ പ്രകടമാക്കുന്ന അപൂർവമായ ജനിതക വൈകല്യമാണ് അലസാമി സിൻഡ്രോം. മുഖത്തിന്റെ സവിശേഷതകളിൽ കവിൾത്തടങ്ങളുടെ വികാസക്കുറവ്, കുഴിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, പരന്ന മൂക്ക്, വായയുടെ കോണുകൾക്കുണ്ടാകുന്ന വലിപ്പം (മാക്രോസ്റ്റോമിയ) എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ്, വിരലുകളുടെ ആദ്യ അസ്ഥികളിൽ (പ്രോക്സിമൽ ഫലാഞ്ചുകൾ)ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ, എല്ലിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയും രോഗസവിശേഷതകളാണ്.[1] 2012-ൽ അലസാമിയും മറ്റ് ഗവേഷകരുമാണ് ഈ രോഗത്തെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഒരു സൗദി കുടുംബത്തിലാണ് ആദ്യമായി ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടത്. LARP7 എന്ന ജീനിന് വ്യതിയാനങ്ങളുണ്ടാകുന്നതുവഴി പ്രൈമോർഡിയൽ ഡ്വാർഫിസം സിൻഡ്രോം ഉള്ള അറേബ്യൻ കുടുംബമായിരുന്നു ഇവരുടേത്. രോഗബാധിതരായ ചിലരിൽ പേശികളുടെ ചലനങ്ങൾക്ക് സ്വമേധയായുള്ള ഏകോപനത്തിന് തകരാറ് സംഭവിക്കുന്നു. ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള വീഴ്ചകൾ ഉള്ള വിചിത്രമായ നടത്തരീതി ഇവരിൽ പ്രകടമാണ്.[2]
കാരണങ്ങൾ
തിരുത്തുക4q25 ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന LARP7 ജീൻ (La Ribonucleoprotein 7)[5] പ്രവർത്തനം ഇല്ലാതാകുന്നതാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ജനിതക കാരണം. RNA പോളിമറേസ് II എൻസൈം വഴി പ്രോട്ടീൻ നിർമാണഘട്ടം (ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ) പുനരാരംഭിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഘടകത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു ചെറിയ ന്യൂക്ലിയർ റൈബോന്യൂക്ലിയോപ്രോട്ടീൻ സംശ്ലേഷിപ്പിക്കപ്പെടും.[3] നിരവധി അലസാമി സിൻഡ്രോം രോഗികളിൽ ടീലോമറേസ് പ്രവർത്തനം കുറയുകയും വളരെ ചെറിയ ലിംഫോസൈറ്റ് ടീലോമിയറുകൾ ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യുന്നു. കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ വിരളമാണെങ്കിലും, ഈ രോഗമുള്ളവർ LARP7 ഉൽപരിവർത്തനം ഉള്ളവരാണ്. ഇവരിൽ അലസാമി സിൻഡ്രോമിനും ട്യൂമറിനും സാധ്യതയുമുണ്ട്.[4]
അവലംബം
തിരുത്തുക- ↑ https://www.rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Alazami%20Syndrome%20QFN.pdf
- ↑ https://www.omim.org/entry/615071
- ↑ https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-016-3093-4
- ↑ Ivanovski, I., Caraffi, S.G., Magnani, E. et al. Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma. J Hum Genet 65, 133–141 (2020). https://doi.org/10.1038/s10038-019-0682-5