ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, അതായത് ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തത് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. പി 63 മ്യൂട്ടേഷനുകളാൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ചർമ്മ അവസ്ഥയാണ് ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം.[2]

ലിംബ്-മാമറി സിൻഡ്രോം
മറ്റ് പേരുകൾLMS[1]
സ്പെഷ്യാലിറ്റിMedical genetics

അപൂർവ്വവും ജനിതകവുമായ എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ സിൻഡ്രോം ആണ് ഇത്. കഠിനമായ കൈ/കാൽ വൈകല്യങ്ങൾ, സ്തനങ്ങൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ മുലക്കണ്ണ് ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, എക്ടോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ (പ്രാഥമികമായി പല്ലുകൾ, നഖങ്ങളിലെ അപാകതകൾ) എന്നിവയാണ് ഇതിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. വിണ്ടുകീറിയ ചുണ്ടുകൾ/അണ്ണാക്ക് വ്യത്യാസം വരാം.

ഇതും കാണുക

തിരുത്തുക
  • ചർമ്മ അവസ്ഥകളുടെ പട്ടിക

റഫറൻസുകൾ

തിരുത്തുക
  1. "OMIM Entry - # 603543 - LIMB-MAMMARY SYNDROME; LMS". omim.org. Retrieved 27 April 2019.
  2. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

കൂടുതൽ വായനയ്ക്ക്

തിരുത്തുക

ബാഹ്യ ലിങ്കുകൾ

തിരുത്തുക
Classification
"https://ml.wikipedia.org/w/index.php?title=ലിംബ്-മാമറി_സിൻഡ്രോം&oldid=4018410" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്