ഫ്രാജൈൽ എക്സ്-അസോസിയേറ്റഡ് പ്രിമെച്യുവർ ഒവേറിയൻ ഇൻസഫിഷ്യൻസി
സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പ് 46, XX ഉള്ള സ്ത്രീകളിൽ അകാല അണ്ഡാശയ പരാജയത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക കാരണമാണ് ഫ്രാഗിൾ എക്സ്-അസോസിയേറ്റഡ് പ്രൈമറി ഓവേറിയൻ ഇൻസഫിഷ്യൻസി (FXPOI). FMR1 ജീനിന്റെ 5' വിവർത്തനം ചെയ്യാത്ത മേഖലയിൽ ഒരു CGG റിപ്പീറ്റിന്റെ വികാസം 5-45 ആവർത്തനങ്ങളുടെ സാധാരണ ശ്രേണിയിൽ നിന്ന് 55-199 CGG-കളുടെ പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ ശ്രേണിയിലേക്ക് വികസിക്കുന്നത് അണ്ഡാശയം വഹിക്കുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് FXPOI എന്ന അപകടസാധ്യതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.[1]യുഎസിലെ ജനസംഖ്യയിൽ ഏകദേശം 1:150-1:200 സ്ത്രീകൾ ഒരു പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നു.[2] FMR1 പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് FXPOI രോഗനിർണയം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 20% ആണ്. സാധാരണ ജനങ്ങളിൽ ഇത് 1% ആണ്. കൂടാതെ ന്യൂറോജെനറേറ്റീവ് ട്രെമർ/അറ്റാക്സിയ ഡിസോർഡർ (FXTAS) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 8-15% ആണ്.[3][4] FMR1 പ്രിമ്യൂട്ടേഷൻ സ്ത്രീകൾക്ക് CGG റിപ്പീറ്റുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, അത്> 200 ആവർത്തനങ്ങളിലേക്ക് (ഒരു പൂർണ്ണ മ്യൂട്ടേഷൻ) വികസിപ്പിക്കുന്നു.[5] പൂർണ്ണമായ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള വ്യക്തികൾ, പ്രിമ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, എഫ്എംആർ1 ജീനിൽ നിന്ന് എംആർഎൻഎയോ പ്രോട്ടീനോ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. കൂടാതെ ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
| Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency | |
|---|---|
| മറ്റ് പേരുകൾ | premature ovarian failure |
| ഉച്ചാരണം |
|
| സ്പെഷ്യാലിറ്റി | Genetics, reproductive endocrinology |
| ലക്ഷണങ്ങൾ | Elevated follicle stimulating hormone (FSH) and loss of menstrual cycles before age 40 |
| കാരണങ്ങൾ | FMR1 premutation |
| ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി | genetic testing |
| Treatment | infertility: may use assisted reproductive technologies risk of FMR1 premutation expansion: genetic testing for CGG repeat expansion in embryos or fetuses |
ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം
തിരുത്തുകപ്രൈമറി അണ്ഡാശയ അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് 40 വയസ്സിനുമുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. കാരണം യുഎസിലെ ശരാശരി ആർത്തവവിരാമത്തിന്റെ 51 വയസ്സുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഇത് അകാലമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.[6] ഫോളിക്കിൾ സ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് ഹോർമോണിന്റെ (FSH) ആവർത്തിച്ചുള്ള ഉയർച്ചയാണ് രണ്ട് മാനദണ്ഡങ്ങൾ. ഒരു സ്ത്രീ ആർത്തവവിരാമത്തിലേക്ക് പ്രവേശിക്കുമ്പോൾ അത് നാടകീയമായി വർദ്ധിക്കുന്നു. കൂടാതെ കുറഞ്ഞത് 4-6 മാസമെങ്കിലും ആർത്തവം നഷ്ടപ്പെടുന്നു.[7] FMR1 പ്രീമ്യൂഷൻ കാരിയറുകളിൽ, FXPOI യുടെ ക്ലിനിക്കൽ രോഗനിർണയം ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 20% ആണ്. കൂടാതെ 30 നും 40 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള FSH ലെവലും മാറ്റപ്പെട്ട ആർത്തവചക്രങ്ങളും പ്രത്യേകിച്ചും പ്രകടമാകും.[3] ആർത്തവം നഷ്ടപ്പെട്ടാലും, FXPOI രോഗനിർണയം നടത്തിയ സ്ത്രീകൾക്ക് സ്വയമേവയുള്ള "രക്ഷപ്പെടൽ" അണ്ഡോത്പാദനം അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. എഫ്‌എക്‌സ്‌പിഒഐ ഉള്ള സ്ത്രീകളിൽ ആർത്തവം നീണ്ടുനിന്നില്ലെങ്കിൽപ്പോലും ഏകദേശം 10% ഗർഭധാരണത്തിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.[8] ആർത്തവവിരാമത്തിന് മുമ്പ് ഗർഭം ധരിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾ, ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള അവരുടെ വ്യക്തിഗത അപകടസാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെയോ മെഡിക്കൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെയോ സമീപിക്കാൻ പലപ്പോഴും പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാറുണ്ട്.
അവലംബം
തിരുത്തുക- ↑ Sullivan SD, Welt C, Sherman S (July 2011). "FMR1 and the continuum of primary ovarian insufficiency". Seminars in Reproductive Medicine. 29 (4): 299–307. doi:10.1055/s-0031-1280915. PMID 21969264.
- ↑ Seltzer MM, Baker MW, Hong J, Maenner M, Greenberg J, Mandel D (July 2012). "Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample". American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics. 159B (5): 589–597. doi:10.1002/ajmg.b.32065. PMC 3391968. PMID 22619118.
- ↑ 3.0 3.1 Allen EG, Sullivan AK, Marcus M, Small C, Dominguez C, Epstein MP, et al. (August 2007). "Examination of reproductive aging milestones among women who carry the FMR1 premutation". Human Reproduction. 22 (8): 2142–2152. doi:10.1093/humrep/dem148. PMID 17588953.
- ↑ Berry-Kravis E, Abrams L, Coffey SM, Hall DA, Greco C, Gane LW, et al. (October 2007). "Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical features, genetics, and testing guidelines". Movement Disorders. 22 (14): 2018–30, quiz 2140. doi:10.1002/mds.21493. PMID 17618523. S2CID 12559110.
- ↑ Nolin SL, Brown WT, Glicksman A, Houck GE, Gargano AD, Sullivan A, et al. (February 2003). "Expansion of the fragile X CGG repeat in females with premutation or intermediate alleles". American Journal of Human Genetics (in English). 72 (2): 454–464. doi:10.1086/367713. PMC 379237. PMID 12529854.
{{cite journal}}: CS1 maint: unrecognized language (link) - ↑ Sullivan AK, Marcus M, Epstein MP, Allen EG, Anido AE, Paquin JJ, et al. (February 2005). "Association of FMR1 repeat size with ovarian dysfunction". Human Reproduction. 20 (2): 402–412. doi:10.1093/humrep/deh635. PMID 15608041.
- ↑ Nelson LM (February 2009). "Clinical practice. Primary ovarian insufficiency". The New England Journal of Medicine. 360 (6): 606–614. doi:10.1056/NEJMcp0808697. PMC 2762081. PMID 19196677.
- ↑ Hipp HS, Charen KH, Spencer JB, Allen EG, Sherman SL (September 2016). "Reproductive and gynecologic care of women with fragile X primary ovarian insufficiency (FXPOI)". Menopause. 23 (9): 993–999. doi:10.1097/GME.0000000000000658. PMC 4998843. PMID 27552334.
External links
തിരുത്തുക- "FRAXA Research Foundation". Newburyport, MA.
- "National Fragile X Foundation". Washington, DC.