പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ

പ്രോട്ടീനും കൊഴുപ്പും പൂർണമായും ദഹിപ്പിക്കാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയാത്ത അവസ്ഥയാണ് പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ. ഓർഗാനിക് ആസിഡ് ഡിസോർഡർ എന്ന വിഭാഗത്തിലാണ് ഈ രോഗം ഉൾപ്പെടുന്നത്. ഇത് ഓർഗാനിക് ആസിഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക ആസിഡുകളുടെ അസാധാരണമായ വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു. രക്തത്തിലെ ഓർഗാനിക് ആസിഡുകളുടെ അസാധാരണ അളവ് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. മിക്ക കേസുകളിലും, ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ പ്രൊപിയോണിക് അസിഡെമിയയുടെ സവിശേഷതകൾ വ്യക്തമാകും.

പ്രൊപ്പിയോണിക് അസിഡീമിയ
മറ്റ് പേരുകൾ	Hyperglycinemia with ketoacidosis and leukopenia
Propionic acid
സ്പെഷ്യാലിറ്റി	അന്തഃസ്രവവിജ്ഞാനീയം
ലക്ഷണങ്ങൾ	Poor muscle tone, lethargy, vomiting
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി	Genetic testing; high levels of propionic acid in the urine
Treatment	Low-protein diet
രോഗനിദാനം	Development may be normal, or patients may have lifelong learning disabilities

ലക്ഷണങ്ങൾ

പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കാതിരിക്കുക, ഛർദ്ദി, വിശപ്പില്ലായിമ, ദുർബലമായ പേശികൾ അലസത എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ, കോമ, ഒരുപക്ഷേ മരണം എന്നിവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗുരുതരമായ മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു.