ഡൗൺ സിൻഡ്രോം

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ മർമ്മത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകളിൽ 21-ആം ക്രോമസോം ജോഡിയ്ക്കൊപ്പം ഒരു 21ആം ക്രോമസോം കൂടി അധികരിച്ചുവരുന്ന അവസ്ഥയാണ്‌ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ട്രൈസോമി 21, ട്രൈസോമി ജി എന്നീ പേരുകളിലും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു. 1866-ൽ ഈ രോഗാവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്ടറായ ജോൺ ലാങ്ഡൺ ഡൗണിന്റെ പേരിലാണ്‌ ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. 21-ആം ക്രോമസോം ജോഡിയിൽ ഒന്ന് അധികമായി വരുന്നതാണ്‌ രോഗകാരണം എന്ന് കണ്ടെത്തിയത് 1959-ൽ ജെറോം ലെഷോണറിലാണ്‌.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ഡൌൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫേഷ്യൽ സവിശേഷതകളുടെ ചിത്രീകരണം
സ്പെഷ്യാലിറ്റി	മെഡിക്കൽ ജനിറ്റിക്സ്, പീഡിയാട്രിക്സ്
ലക്ഷണങ്ങൾ	വൈകിയ ശാരീരിക വളർച്ച ,മുഖത്തെ അസ്വഭാവിക സവിശേഷതകൾ, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം
കാരണങ്ങൾ	Third copy of chromosome 21>
അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ	മാതാവിന്റെ പ്രായകൂടുതൽ
ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി	പാരൻറൽ സ്ക്രീനിംഗ്, ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റിംഗ്
Treatment	വിദ്യാഭ്യാസ പിന്തുണ, ഷെൽട്ടർ വർക്ക്ഷോപ്പുകൾ
രോഗനിദാനം	ആയുർദൈർഘ്യം 50 മുതൽ 60 വരെ
ആവൃത്തി	5.4 മില്ല്യൻ (0.1%)
മരണം	26,500 (2015)

ജനിച്ചുവീഴുന്ന 800 മുതൽ 1000 വരെ കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. പ്രായമേറിയ അമ്മമാർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിരക്ക് കൂടുതലാണ്‌. അമ്നിയോസെന്റസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ഗർഭിണികൾക്ക് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോയെന്ന് അറിയാൻ കഴിയും. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ അബോർഷൻ താല്പര്യമെങ്കിൽ തിരഞ്ഞെടുക്കാം. യുണൈറ്റഡ് കിംഗ്ഡത്തിലും യൂറോപ്പിലും ഇത്തരം 92% കേസുകളും നിർത്തലാക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മാനസിക വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് സൗമ്യമോ കഠിനമോ ആകാം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു ചെറുപ്പക്കാരന്റെ ശരാശരി ഐക്യു 50 ആണ്. ഇത് 8 അല്ലെങ്കിൽ 9 വയസ്സുള്ള കുട്ടിയുടെ മാനസിക പ്രായത്തിന് തുല്യമാണ്. പക്ഷേ പലപ്പോഴും ഇത് വ്യക്തിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് വ്യാപകമായി വ്യത്യാസപ്പെടാം. പക്ഷേ തൃപ്തികരമായ രീതിയിൽ ജീവിതം നയിക്കണമെങ്കിൽ മിക്ക വ്യക്തികൾക്കും മേൽനോട്ടം ആവശ്യമാണ്. ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികൾ പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ കൂടുതൽ സമയം എടുക്കും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരോട് വിദ്യാഭ്യാസ സമ്പ്രദായത്തിലും പൊതുവായി സമൂഹത്തിലും വിവേചനം കാണാറുണ്ട്. മാർച്ച് 21 ലോക ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

അൻപതോളം ശാരീരികസവിശേഷതകൾ ഇത്തരത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ കാണിക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മാനസികവളർച്ചയും ശാരീരികവളർച്ചയും സാധാരണപോലെ ഉണ്ടാവുകയില്ല. കണ്ണുകൾക്കുതാഴെ സവിശേഷരീതിയിലുള്ള തൂങ്ങിയ ത്വക്കും വലുതും വീങ്ങിയതും മുന്നിലേയ്ക്ക് തുറിച്ചിരിക്കുന്നതുമായ നാവും ചെറിയ ശരീരവും സാമാന്യേന വലിയ കരളും പ്ലീഹയും ഇത്തരം കുട്ടികളുടെ സവിശേഷതകളാണ്.