"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

402 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
=== രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ===
നവജാതശിശുക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻതന്നെ കാണപ്പെടാറില്ല. മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ രോഗം പ്രകടമാകും. വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം , മൂത്രത്തിലും ശ്വാസത്തിലും ദുർഗന്ധം, വിളർച്ച. അപസ്മാരം, വിറയൽ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/symptoms|title=What are common symptoms of phenylketonuria(PKU)?|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=nichd.nih.gov|publisher=US Department of Health and Human Services}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria- Rare Disease Database|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=rarediseases.org|publisher=National Organisation for Rare Dieases(NORD)}}</ref>.
[[പ്രമാണം:Phenylketonuria testing.jpg|ഇടത്ത്‌|ലഘുചിത്രം|ഗുത്രി കാർഡ് ടെസ്റ്റിനായി നവജാതശിശുക്കളിൽനിന്ന് രക്തമെടുക്കുന്ന രീതി]]
 
=== രോഗനിർണയം ===
[[ഗുത്രി കാർഡ് സ്ക്രീനിംഗ്]] എന്ന പദ്ധതിയുപയോഗിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ, മൂന്നുദിവസത്തിനകം പികെയു ഉൾപെടെ മറ്റു പല രോഗങ്ങളും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു<ref>{{Cite journal|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10947682/|title=AAP Newborn Screening Task Force. Newborn screening: a blueprint for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs.|last=|first=|date=2000-08-01|journal=Pediatrics|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|volume=106|pages=389-422}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/newborn-blood-spot-test/|title=Newborn blood spot test-|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=nhs.uk|publisher=National Health Service, UK}}</ref>,. അമേരിക്കൻ ഡോക്റ്റർ റോബർട്ട് ഗുത്രിയും സഹപ്രവർത്തകരും ചേർന്നാണ് ഈ ടെസ്റ്റ് രൂപപ്പെടുത്തിയെടുത്തത്. ശിശുവിൻറെ കുതികാലിൽനിന്നുള്ള ഏതാനും തുള്ളി രക്തം പരിശോധനക്ക് വിധേയമാക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ്ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന രാസാഗ്നി രക്തത്തിലുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയാണ് ലക്ഷ്യം<ref>{{Cite web|url=https://embryo.asu.edu/pages/guthrie-test-early-diagnosis-phenylketonuria#:~:text=The%20Guthrie%20test%2C%20also%20called,are%20saved%20for%20later%20testing.|title=The Guthrie Test for Early Diagnois of Phenylketonuria|access-date=2020-10-16|last=Zhu|first=Meilin|date=2017-03-30|website=embryo.asu.edu|publisher=The Embryo Project Encyclopaedia}}</ref>.
 
=== പികെയു: ഗുരുതരവും അല്ലാത്തതും ===
 
== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ==
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ്ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ വിവരങ്ങളടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പിഎഎച് ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref name=":1" />. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|first2=UY|volume=31(35)|first5=SL|first4=U|first3=FK|last5=Woo|last4=Lichter-Konecki|last3=Trefz|last2=Wang|title=Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene.|pmid=|doi=|accessdate=2020-10-15|journal=Biochemistry|date=1992-09-08|first=DS|last=Konecki|pages=8363-8}}</ref>. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ [[ക്രോമോസോം|ക്രോമോസോമിൻറെ]] നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത്(q arm) 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.
ചർമത്തിന് ഇരുണ്ട നിറം നൽകുന്ന ''മെലാനിൻ'' എന്ന വർണപദാർഥത്തിൻറെ നിർമാണവും ടൈറോസിനിൽ നിന്നാണ്. അതിനാൽ ടൈറോസിൻറെ ലഭ്യത കുറയുമ്പോൾ മെലാനിൻറെ ഉത്പാദനവും നിലയ്ക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് പികെയു രോഗികളിൽ വിളർച്ച കാണപ്പെടുന്നത്<ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/melanin|title=Melanin{{!}}biological pigment|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=britannica.com|publisher=Encyclopaedia Britannica}}</ref>.
 
രക്തത്തിൽ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർദ്ധിക്കുന്ന ഫിനൈൽഅലാനിൻ രാസപ്രക്രിയയിലൂടെ ആദ്യം ഫിനൈൽപൈറുവേറ്റായും (ഫിനൈൽകീറ്റോൺ) പിന്നീട് ഫിനൈൽലാക്റ്റേറ്റ്, ഫിനൈൽഅസറ്റേറ്റ് എന്നിവയായും മാറുന്നു. ഈ രാസസംയുക്തങ്ങളാണ്, ശരീരത്തിൻറെ ദുർഗന്ധത്തിനു കാരണം<ref>{{Cite web|url=https://themedicalbiochemistrypage.org/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria:PKU|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=medicalbiochemsitrypagemedicalbiochemistrypage.org|publisher=The Medical Biochemistry Page}}</ref>.
 
== രോഗചികിത്സ ==
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3458907" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്