വിക്കിപീഡിയ

"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

നാൾപ്പതിപ്പുകൾ കാണുക
← മുൻപത്തെ വ്യത്യാസംഅടുത്ത വ്യത്യാസം →
Content deleted Content added
വ്യത്യാസം കാണൽവിക്കിഎഴുത്ത്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
വരി 32:
=== രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ===
നവജാതശിശുക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻതന്നെ കാണപ്പെടാറില്ല. മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ രോഗം പ്രകടമാകും. വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം , മൂത്രത്തിലും ശ്വാസത്തിലും ദുർഗന്ധം, വിളർച്ച. അപസ്മാരം, വിറയൽ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/symptoms|title=What are common symptoms of phenylketonuria(PKU)?|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=nichd.nih.gov|publisher=US Department of Health and Human Services}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria- Rare Disease Database|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=rarediseases.org|publisher=National Organisation for Rare Dieases(NORD)}}</ref>.
[[പ്രമാണം:Phenylketonuria testing.jpg|ഇടത്ത്‌|ലഘുചിത്രം|ഗുത്രി കാർഡ് ടെസ്റ്റിനായി നവജാതശിശുക്കളിൽനിന്ന് രക്തമെടുക്കുന്ന രീതി]]
 
=== രോഗനിർണയം ===
[[ഗുത്രി കാർഡ് സ്ക്രീനിംഗ്]] എന്ന പദ്ധതിയുപയോഗിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ, മൂന്നുദിവസത്തിനകം പികെയു ഉൾപെടെ മറ്റു പല രോഗങ്ങളും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു<ref>{{Cite journal|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10947682/|title=AAP Newborn Screening Task Force. Newborn screening: a blueprint for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs.|last=|first=|date=2000-08-01|journal=Pediatrics|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|volume=106|pages=389-422}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/newborn-blood-spot-test/|title=Newborn blood spot test-|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=nhs.uk|publisher=National Health Service, UK}}</ref>,. അമേരിക്കൻ ഡോക്റ്റർ റോബർട്ട് ഗുത്രിയും സഹപ്രവർത്തകരും ചേർന്നാണ് ഈ ടെസ്റ്റ് രൂപപ്പെടുത്തിയെടുത്തത്. ശിശുവിൻറെ കുതികാലിൽനിന്നുള്ള ഏതാനും തുള്ളി രക്തം പരിശോധനക്ക് വിധേയമാക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ്ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് എന്ന രാസാഗ്നി രക്തത്തിലുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയാണ് ലക്ഷ്യം<ref>{{Cite web|url=https://embryo.asu.edu/pages/guthrie-test-early-diagnosis-phenylketonuria#:~:text=The%20Guthrie%20test%2C%20also%20called,are%20saved%20for%20later%20testing.|title=The Guthrie Test for Early Diagnois of Phenylketonuria|access-date=2020-10-16|last=Zhu|first=Meilin|date=2017-03-30|website=embryo.asu.edu|publisher=The Embryo Project Encyclopaedia}}</ref>.
 
=== പികെയു: ഗുരുതരവും അല്ലാത്തതും ===
 
== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ==
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ്ഹൈഡ്രോക്സിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ വിവരങ്ങളടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പിഎഎച് ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref name=":1" />. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|first2=UY|volume=31(35)|first5=SL|first4=U|first3=FK|last5=Woo|last4=Lichter-Konecki|last3=Trefz|last2=Wang|title=Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene.|pmid=|doi=|accessdate=2020-10-15|journal=Biochemistry|date=1992-09-08|first=DS|last=Konecki|pages=8363-8}}</ref>. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ [[ക്രോമോസോം|ക്രോമോസോമിൻറെ]] നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത്(q arm) 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.
Line 43 ⟶ 46:
ചർമത്തിന് ഇരുണ്ട നിറം നൽകുന്ന ''മെലാനിൻ'' എന്ന വർണപദാർഥത്തിൻറെ നിർമാണവും ടൈറോസിനിൽ നിന്നാണ്. അതിനാൽ ടൈറോസിൻറെ ലഭ്യത കുറയുമ്പോൾ മെലാനിൻറെ ഉത്പാദനവും നിലയ്ക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് പികെയു രോഗികളിൽ വിളർച്ച കാണപ്പെടുന്നത്<ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/melanin|title=Melanin{{!}}biological pigment|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=britannica.com|publisher=Encyclopaedia Britannica}}</ref>.
 
രക്തത്തിൽ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർദ്ധിക്കുന്ന ഫിനൈൽഅലാനിൻ രാസപ്രക്രിയയിലൂടെ ആദ്യം ഫിനൈൽപൈറുവേറ്റായും (ഫിനൈൽകീറ്റോൺ) പിന്നീട് ഫിനൈൽലാക്റ്റേറ്റ്, ഫിനൈൽഅസറ്റേറ്റ് എന്നിവയായും മാറുന്നു. ഈ രാസസംയുക്തങ്ങളാണ്, ശരീരത്തിൻറെ ദുർഗന്ധത്തിനു കാരണം<ref>{{Cite web|url=https://themedicalbiochemistrypage.org/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria:PKU|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=medicalbiochemsitrypagemedicalbiochemistrypage.org|publisher=The Medical Biochemistry Page}}</ref>.
 
== രോഗചികിത്സ ==
"https://ml.wikipedia.org/wiki/ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്