"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

1,436 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
റ്റാഗുകൾ: മൊബൈൽ സൈറ്റ് മൊബൈൽ വെബിലെ തിരുത്ത് വിപുലീകൃത മൊബൈൽ തിരുത്ത്
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ''ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ്'' എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref name=":1" />, <ref name=":0">{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ (ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്<ref name=":0" />. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. [[ജീൻ തെറാപ്പി|ജീൻ തെറാപി]] ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട് <ref>{{Cite journal|url=https://link.springer.com/article/10.1007/PL00014237|title=Gene therapy for phenylketonuria|last=Eisensmith|first=R.C|date=1996-01-01|journal=|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Woo|first2=S.L.C}}</ref><ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706831/#:~:text=A%20promising%20approach%20towards%20eliminating,as%20the%20liver%20in%20vivo.|title=State of the art 2003 on PKU gene therapy|last=Ding|first=Zhaobing|date=2004-01-01|journal=Molecular Genetics Meabolism|accessdate=2020-10-15|first2=Cary|last3=Thony|first3=Beat|doi=|pmid=|last2=Harding}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.americangene.com/pipeline/phenylketonuria-pku/|title=PKU Treatment: Cure program|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=americangene.com|publisher=American Gene Technologies}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://investors.biomarin.com/2020-09-24-BioMarin-Pioneer-in-Phenylketonuria-PKU-and-Gene-Therapy-Doses-First-Participant-in-Global-PHEARLESS-Phase-1-2-Study-of-BMN-307-Gene-Therapy|title=Biomarin, Pioneer in Phenylketonuria and Gene Therapy, Doses First Participant in Global PHEARLESS Phase 1/2 Study of BMN 307 Gene Therapy|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=2020-09-24|website=investors.biomarin.com|publisher=Biomarin}}</ref>.
 
=== രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗ നിർണയം ===
നവജാതശിശുക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻതന്നെ കാണപ്പെടാറില്ല. മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ രോഗം പ്രകടമാകും. വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം , മൂത്രത്തിലും ശ്വാസത്തിലും ദുർഗന്ധം, വിളർച്ച. അപസ്മാരം, വിറയൽ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/symptoms|title=What are common symptoms of phenylketonuria(PKU)?|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=nichd.nih.gov|publisher=US Department of Health and Human Services}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria- Rare Disease Database|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=rarediseases.org|publisher=National Organisation for Rare Dieases(NORD)}}</ref>.
 
=== രോഗനിർണയം ===
[[ഗുത്രി കാർഡ് സ്ക്രീനിംഗ്]] എന്ന പദ്ധതിയുപയോഗിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ പികെയു ഉൾപെടെ മറ്റു പല രോഗങ്ങളും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു<ref>{{Cite journal|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10947682/|title=AAP Newborn Screening Task Force. Newborn screening: a blueprint for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs.|last=|first=|date=2000-08-01|journal=Pediatrics|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|volume=106|pages=389-422}}</ref>.
[[ഗുത്രി കാർഡ് സ്ക്രീനിംഗ്]] എന്ന പദ്ധതിയുപയോഗിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ, മൂന്നുദിവസത്തിനകം പികെയു ഉൾപെടെ മറ്റു പല രോഗങ്ങളും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു<ref>{{Cite journal|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10947682/|title=AAP Newborn Screening Task Force. Newborn screening: a blueprint for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs.|last=|first=|date=2000-08-01|journal=Pediatrics|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|volume=106|pages=389-422}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/newborn-blood-spot-test/|title=Newborn blood spot test-|access-date=2020-10-16|last=|first=|date=|website=nhs.uk|publisher=National Health Service, UK}}</ref>,. അമേരിക്കൻ ഡോക്റ്റർ റോബർട്ട് ഗുത്രിയും സഹപ്രവർത്തകരും ചേർന്നാണ് ഈ ടെസ്റ്റ് രൂപപ്പെടുത്തിയെടുത്തത്. ശിശുവിൻറെ കുതികാലിൽനിന്നുള്ള ഏതാനും തുള്ളി രക്തം പരിശോധനക്ക് വിധേയമാക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ് എന്ന രാസാഗ്നി രക്തത്തിലുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയാണ് ലക്ഷ്യം<ref>{{Cite web|url=https://embryo.asu.edu/pages/guthrie-test-early-diagnosis-phenylketonuria#:~:text=The%20Guthrie%20test%2C%20also%20called,are%20saved%20for%20later%20testing.|title=The Guthrie Test for Early Diagnois of Phenylketonuria|access-date=2020-10-16|last=Zhu|first=Meilin|date=2017-03-30|website=embryo.asu.edu|publisher=The Embryo Project Encyclopaedia}}</ref>.
 
== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ==
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.
 
=== രോഗചികിത്സ ===
 
 
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3458873" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്