"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

861 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. ''സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്'' എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്<ref>{{Cite web|url=https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/Sapropterin-dihydrochloride|title=Sapropterin dihydrochloride|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website="PubChem Compound Summary for CID 135409471, Sapropterin dihydrochloride"|publisher=National Center for Biotechnology Information}}</ref>.
 
== ചരിത്രം ==
ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ''ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ്'' എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref name=":1" />, <ref name=":0">{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ (ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്<ref name=":0" />. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. [[ജീൻ തെറാപ്പി|ജീൻ തെറാപി]] ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട് <ref>{{Cite journal|url=https://link.springer.com/article/10.1007/PL00014237|title=Gene therapy for phenylketonuria|last=Eisensmith|first=R.C|date=1996-01-01|journal=|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|last2=Woo|first2=S.L.C}}</ref><ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706831/#:~:text=A%20promising%20approach%20towards%20eliminating,as%20the%20liver%20in%20vivo.|title=State of the art 2003 on PKU gene therapy|last=Ding|first=Zhaobing|date=2004-01-01|journal=Molecular Genetics Meabolism|accessdate=2020-10-15|first2=Cary|last3=Thony|first3=Beat|doi=|pmid=|last2=Harding}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.americangene.com/pipeline/phenylketonuria-pku/|title=PKU Treatment: Cure program|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=americangene.com|publisher=American Gene Technologies}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://investors.biomarin.com/2020-09-24-BioMarin-Pioneer-in-Phenylketonuria-PKU-and-Gene-Therapy-Doses-First-Participant-in-Global-PHEARLESS-Phase-1-2-Study-of-BMN-307-Gene-Therapy|title=Biomarin, Pioneer in Phenylketonuria and Gene Therapy, Doses First Participant in Global PHEARLESS Phase 1/2 Study of BMN 307 Gene Therapy|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=2020-09-24|website=investors.biomarin.com|publisher=Biomarin}}</ref>.
 
=== രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗ നിർണയം ===
നവജാതശിശുക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻതന്നെ കാണപ്പെടാറില്ല. മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ രോഗം പ്രകടമാകും. വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം , മൂത്രത്തിലും ശ്വാസത്തിലും ദുർഗന്ധം, വിളർച്ച. അപസ്മാരം, വിറയൽ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/symptoms|title=What are common symptoms of phenylketonuria(PKU)?|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=nichd.nih.gov|publisher=US Department of Health and Human Services}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria- Rare Disease Database|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=rarediseases.org|publisher=National Organisation for Rare Dieases(NORD)}}</ref>.
 
[[ഗുത്രി കാർഡ് സ്ക്രീനിംഗ്]] എന്ന പദ്ധതിയുപയോഗിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിൽ പികെയു ഉൾപെടെ മറ്റു പല രോഗങ്ങളും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു<ref>{{Cite journal|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10947682/|title=AAP Newborn Screening Task Force. Newborn screening: a blueprint for the future. A call for a national agenda on state newborn screening programs.|last=|first=|date=2000-08-01|journal=Pediatrics|accessdate=2020-10-15|doi=|pmid=|volume=106|pages=389-422}}</ref>.
=== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ===
 
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref name=":1" />. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|first2=UY|volume=31(35)|first5=SL|first4=U|first3=FK|last5=Woo|last4=Lichter-Konecki|last3=Trefz|last2=Wang|title=Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene.|pmid=|doi=|accessdate=2020-10-15|journal=Biochemistry|date=1992-09-08|first=DS|last=Konecki|pages=8363-8}}</ref>. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ [[ക്രോമോസോം|ക്രോമോസോമിൻറെ]] നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത് 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
=== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ===
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന രാസാഗ്നിയുടെ വിവരങ്ങളടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പിഎഎച് ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref name=":1" />. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|first2=UY|volume=31(35)|first5=SL|first4=U|first3=FK|last5=Woo|last4=Lichter-Konecki|last3=Trefz|last2=Wang|title=Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene.|pmid=|doi=|accessdate=2020-10-15|journal=Biochemistry|date=1992-09-08|first=DS|last=Konecki|pages=8363-8}}</ref>. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ [[ക്രോമോസോം|ക്രോമോസോമിൻറെ]] നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത്(q arm) 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3458489" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്