"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

313 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
(ചെ.) (വർഗ്ഗം:ജനിതക രോഗങ്ങൾ ചേർത്തു ഹോട്ട്ക്യാറ്റ് ഉപയോഗിച്ച്)
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
 
=== ജനിതക കാരണങ്ങൾ ===
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ<ref name=":1" />. ക്രോമസോം -12-ലാണ് പിഎഎച് ജീൻ ഉള്ളത്. അതിൻറെ സ്ഥാനവും കൃത്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (12q23.2)<ref>{{Cite journal|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2423317/|first2=UY|volume=31(35)|first5=SL|first4=U|first3=FK|last5=Woo|last4=Lichter-Konecki|last3=Trefz|last2=Wang|title=Structural characterization of the 5' regions of the human phenylalanine hydroxylase gene.|pmid=|doi=|accessdate=2020-10-15|journal=Biochemistry|date=1992-09-08|first=DS|last=Konecki|pages=8363-8}}</ref>. അതായത് പന്ത്രണ്ടാമത്തെ [[ക്രോമോസോം|ക്രോമോസോമിൻറെ]] നീളംകൂടിയ ഭാഗത്ത് 23.1ഖണ്ഡത്തിലാണ് പിഎഎച് ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും കാരണം.
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3458478" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്