"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

926 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും)
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
(കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ (തുടരും))
നവജാതശിശുക്കളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉടൻതന്നെ കാണപ്പെടാറില്ല. മൂന്നു മുതൽ ആറു മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ രോഗം പ്രകടമാകും. വളർച്ച മുരടിക്കൽ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം , മൂത്രത്തിലും ശ്വാസത്തിലും ദുർഗന്ധം, വിളർച്ച. അപസ്മാരം, വിറയൽ എന്നിവ രോഗലക്ഷണങ്ങളാണ്<ref>{{Cite web|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/conditioninfo/symptoms|title=What are common symptoms of phenylketonuria(PKU)?|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=nichd.nih.gov|publisher=US Department of Health and Human Services}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/|title=Phenylketonuria- Rare Disease Database|access-date=2020-10-15|last=|first=|date=|website=rarediseases.org|publisher=National Organisation for Rare Dieases(NORD)}}</ref>.
 
=== രോഗകാരണങ്ങൾ ===
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും മൂലകാരണം.
ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോസിലേസ് ( പിഎഎച് എന്നു ചുരുക്കം) എന്ന ജീനിലെ തകരാറാണ് മൂലകാരണം. ഓരോ ജീനിനും അച്ഛനിൽനിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്ന ഓരോ കോപ്പികളുണ്ടെന്നിരിക്കെ, രണ്ടിലും തകരാറുണ്ടെങ്കിലെ രോഗം പ്രകടമാവൂ.
[[പ്രമാണം:Autorecessive 2.png|ലഘുചിത്രം|മാതാപിതാക്കളിൽനിന്ന് ജനിതകവിവരങ്ങൾ മക്കളിലേക്ക്. R പിഴവുകളില്ലാത്ത പിഎഎച് ജീനും, r പിഴവുള്ള പിഎഎച് ജീനും]]
മസ്തിഷ്കത്തിൻറെ വൈവിധ്യമാർന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ് [[ഡോപാമിൻ]] എന്ന രാസസംയുക്തം. ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലൂടെ ശരീരം , ഫിനൈൽഅലാനിനെ ആദ്യം ടൈറോസിനായും അടുത്തപടി ''എൽ''ഡോപയായും പിന്നീട് ഡോപാമിനായും മാറ്റിയെടുക്കുന്നു. ഫിനൈൽഅലാനിനെ ടൈറോസിനായി മാറ്റുന്ന ആദ്യ പടവ് തന്നെ തടസ്സപ്പെടുന്നതിനാൽ ഡോപാമിൻ ഉത്പാദനം നടക്കുന്നതേയില്ല. ഇതാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും മറ്റു മസ്തിഷ്കസംബന്ധിയായ തകരാറുകൾക്കും മൂലകാരണംകാരണം.
 
 
 
രോഗകാരണങ്ങൾ
 
== അവലംബം ==
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3458453" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്