"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

217 ബൈറ്റുകൾ കൂട്ടിച്ചേർത്തിരിക്കുന്നു ,  1 മാസം മുമ്പ്
തിരുത്തിയെഴുത്ത് (തുടരും)
(തിരുത്തിയെഴുത്ത് (തുടരും))
(തിരുത്തിയെഴുത്ത് (തുടരും))
{{cleanup|reason=അവലംബങ്ങൾ അലക്ഷ്യമായി ആണ് നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത് |date=ഓഗസ്റ്റ് 2020}}
{{Infobox medical condition (new)
| name = ഫീനൈൽകീറ്റോന്യൂറിയ
| image = L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg
| caption = [[ഫീനൈൽഅലാനിൻ]]
| synonyms = ഫീനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലെസ് അപര്യാപ്തത രോഗം, PAH അപര്യാപ്തത, ഫോളിങ് രോഗം<ref name=NIH2016/>
| field = [[വൈദ്യ ജനിതകം]], [[പീഡിയാട്രിക്‌സ്]]
| symptoms = വ്യക്തിത്വ അഭാവ പ്രശ്നങ്ങൾ,രോഗമൂർച്ഛ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, [[മാനസിക രോഗം]],<ref name=NIH2016/>
| complications = =
| onset = ജന്മനാ<ref name=NIH2013Tx/>
| duration = =
| types = ക്ലാസിക്ക്, വേരിയന്റ്<ref name=NIH2016/>
| causes = [[ജനിതകം]] (സ്വരൂപ ക്രോമോസോമകളുടെ ഗുപ്ത സ്വഭാവവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യം, [[Autosome recessive]])<ref name=NIH2016/>
| risks = =
| diagnosis = ജനിച്ച ശിശുവിൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുക<ref name=Al2015/>
| differential = =
| prevention = =
| treatment = ആഹാരക്രമം വഴി (ഫീനൈൽഅലാനിൻ കുറവ് ഉള്ള ആഹാര പഥ്യം)<ref name=NIH2013Tx/>
| medication = [[സാപ്രോപ്റ്ററിൻ ഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ്]] ([[Sapropterin hydrochloride]]),<ref name=NIH2013Tx/> [[പെഗ്വലിയേസ്]]<ref name=FDA2018Sub/>
| prognosis = രോഗ ശുശ്രൂഷ വഴി ആരോഗ്യം വീണ്ടെടുക്കുക<ref name=NIH2000/>
| frequency = 12,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 1 എന്ന നിരക്കിൽ<ref name=Bern2015/>
| deaths = =
| alt =
}}
 
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നു പൈതൃകമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് ഈ രോഗം. PAH എന്ന ജീനിൻറെ രണ്ടു പകർപ്പുകളിലും പാകപ്പിഴയുണ്ടായാലേ രോഗം പ്രകടമാവൂ. അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവില്ല. ഫിനൈൽഅലാനിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിവതും ഒഴിവാക്കുകയും പ്രത്യേക പോഷകങ്ങൾ നല്കുകയുമാണ് ചികിത്സാരീതി. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചയുടൻ ഭക്ഷണരീതി അവലംബിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ കുറച്ചുമാത്രം മുലപ്പാൽ നൽകുകയും പകരം ഡോക്റ്റർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയ ഭക്ഷണം നൽകുകയും വേണം. ഈ ഭക്ഷണരീതി ആജിവനാന്തം തുടരേണ്ടതുണ്ട്. ഇടക്കിടെ രക്തപരിശോധന നടത്തി രോഗവാസ്ഥയിൽ മാറ്റമുണ്ടോ എന്നു കണ്ടെത്തുകയും വേണം. സാപ്രോടെറിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് എന്ന ഔഷധം ചിലർക്കെങ്കിലും ഉപകാരപ്രദമായിട്ടുണ്ട്.
 
ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ് എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref>{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. മൂത്രത്തിൽ ഫിനൈൽകീറ്റോണിൻറെ(ഫിനൈൽ പൈറുവേറ്റ്) ആധിക്യം കണ്ടെത്തിയ ലിയണൽ പെൻറോസ് എന്ന ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്റ്ററാണ് രോഗത്തിന് ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ എന്ന പേരു നല്കിയത്. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. ജീൻ തെറാപി ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.
 
== അവലംബം ==
"https://ml.wikipedia.org/wiki/പ്രത്യേകം:മൊബൈൽവ്യത്യാസം/3457974" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്