"ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ" എന്ന താളിന്റെ പതിപ്പുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

ഫിനൈൽകീറ്റോൺയൂറിയ(PKU) ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്<ref>{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/|title=Phenulketonurea|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=2020-08-18|website=MedicinePlus.Gov|publisher=US National Library of Medicine}}</ref>,<ref>{{Cite web|url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302|title=Phenylketonurea(PKU)|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Mayoclinic.org|publisher=Mayoclinic}}</ref>. മനുഷ്യശരീരത്തിലെ [[ഉപാപചയ വഴി|ഉപാപചയപ്രക്രിയയിലെ]] പാകപ്പിഴ മൂലം [[ഫിനൈൽഅലാനീൻ]] എന്ന അമിനോഅമ്ലത്തെ [[ടൈറോസിൻ]] ആക്കി മാറ്റാനുള്ള രാസാഗ്നിയായ ''ഫിനൈൽഅലാനിൻ ഹൈഡ്രോക്സിലേസ്'' വളരെ കുറഞ്ഞ അളവിൽ മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നുള്ളു. ഇക്കാരണത്താൽ ശരീരത്തിൽ ഫിനൈൽഅലാനീൻറെ അളവ് ക്രമാതീതമായി വർധിക്കുകയും അത്യന്തം ഹാനികരമായ ഫെനൈൽ പെറുവിക് ആസിഡു പോലുള്ള ഉപോൽപ്പന്നങ്ങളായി രാസമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. തക്കസമയത്ത് വേണ്ടപോലെ ചികിത്സിക്കാതിരുന്നാൽ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും അപസ്മാരം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്കും മറ്റു മാനസികവൈകല്യങ്ങൾക്കും ഈയവസ്ഥ കാരണമായേക്കും. കൂടാതെ ശരീരത്തിൽനിന്നു ദുർഗന്ധം വമിച്ചേക്കാം, തൊലിപ്പുറമെ വിളറിയ പാടുകളും കണ്ടേക്കാം.

ശിശുക്കളിൽ പന്തീരായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് എന്നതോതിൽ ഈ രോഗം കാണപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന് ലിംഗഭേദമില്ല. 1934-ൽ ഇവർ അസ്ബിയോൺ ഫോളിംഗ് എന്ന നോർവീജിയൻ ഡോക്റ്ററാണ് ഈ രോഗത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്<ref>{{Cite web|url=https://depts.washington.edu/pku/PDFs2/DiscoveryofPKU.pdf|title=Discovery of PKU-|access-date=2020-10-14|last=|first=|date=|website=Depts.washington.edu|publisher=University of Washington PKU Clinic}}</ref>. ഭക്ഷണത്തിനുള്ള പങ്ക് നിർണയിക്കപ്പെട്ടത് 1953-ലാണ്. ജീൻ തെറാപി ഏറെ പ്രതീക്ഷക്കു വക നൽകുന്നുണ്ടെങ്കിലും ഇനിയും പഠനങ്ങൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.