ക്രോമസോമുകളിൽ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം നിർണയിക്കുന്ന ജീൻ മാപ്പിങ്ങിന് വളരെ പ്രായോഗിക നേട്ടങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഡിഎൻഎ ആണ് ജനിതക വസ്തു എന്നും അത് ക്രോമസോമുകളിലാണ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതെന്നുമുള്ള കണ്ടുപിടുത്തംകണ്ടുപിടിത്തം ജീനുകളെക്കുറിച്ച് ആഴമായ ഗവേഷണം നടത്തുന്നതിന് ഇടയാക്കി. ആദ്യകാല ങ്ങളിൽ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയം ദുഷ്കരമായിരുന്നു. അതിനാൽ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കുറവായ ജീവികളുടെ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനനിർണയത്തിനുള്ള ശ്രമം മാത്രമേ നടത്തിയിരുന്നുള്ളൂ. കോശവിഭജനം നടക്കുമ്പോൾ മെറ്റാഫേസിൽ കാണുന്ന ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ കുറേ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം നിർണയിക്കുന്നതിനു മാത്രമേ കഴിയുന്നുള്ളൂ. മനുഷ്യരി ലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (Down Syndrome)<ref>http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down_syndrome.cfm Down Syndrome - NICHD - NIH</ref> പോലുള്ള ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ജൈവ-രാസ അടിസ്ഥാനം എന്താണെന്നു മനസ്സിലാ ക്കാൻ കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല. മനുഷ്യക്രോമസോമുകളിലുണ്ടാകുന്ന ഘടനാപരമായ വ്യതിയാനങ്ങൾ (chromosome structural abberrations)<ref>http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info%3Adoi%2F10.1289%2Fehp.1103921 Occupational Exposure to Benzene and Chromosomal Structural Aberrations in the Sperm of Chinese Men</ref> പഠനവിധേയമാക്കിയതോടെ രോഗകാരണമായ ജീൻ എൻകോഡു ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം തിരിച്ചറിയുന്നതിനും കഴിഞ്ഞു.
ക്രോമസോമുകളിൽ നടക്കുന്ന ഉത്പരിവർത്തന(mutation)ത്തിലൂടെയും<ref>http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/genemutation What is a gene mutation and how do mutations occur?</ref> പ്രത്യേക ജീനുകൾ ഏതു ക്രോമസോമിലാണ് കാണപ്പെടുന്നത് എന്നു പഠിക്കുന്നതിന് ആദ്യകാലങ്ങളിൽ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.
